Genetyk

Genetyk to specjalista zajmujący się szeroko pojętą genetyką, czyli m.in. prawami dziedziczenia, chorobami genetycznymi, analizą badań genetycznych czy promocją zdrowia w zakresie genetyki. Wbrew ogólnemu przekonaniu genetyk nie zawsze jest lekarzem. Zawód ten można wykonywać po kilku różnych szkoleniach i studiach.

Genetyk – kto to jest?

Genetykiem można zostać na kilka sposobów. Bardzo często jest to lekarz ze specjalizacją z genetyki klinicznej, której wykonanie trwa 4 lata dodatkowo po zakończeniu studiów medycznych (trwających 6 lat). Obszar jego działań obejmuje wówczas głównie przygotowaniem do postępowania terapeutycznego wobec chorych i ich rodzin obciążonych chorobami genetycznymi. Genetykiem może zostać również biolog posiadający odpowiednie certyfikaty diagnosty laboratoryjnego – pracuje wówczas w laboratorium badań molekularnych.

Zgodnie z prawem, mianem diagnosty laboratoryjnego będzie mogła się tytułować osoba, która jest magistrem analityki laboratoryjnej, medycyny laboratoryjnej, a także lekarzem ze specjalnością w zakresie mikrobiologii lekarskiej. Diagnostą ma prawo pozostać również magister biologii czy biotechnologii.

Genetyk – czym się zajmuje?

Genetyk kliniczny, w zależności od tego, czy jest lekarzem, czy magistrem innych kierunków studiów, może działać w wielu obszarach genetyki. Jego zadania mogą być następujące:

• diagnostyka genetyczna niepowodzeń rozrodu;
• badania w kierunku genetycznych predyspozycji do wystąpienia nowotworów i innych chorób;
• rozpoznawanie chorób genetycznie uwarunkowanych u dzieci i osób dorosłych (wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualna);
• poradnictwo genetyczne dla całej rodziny;
• ocena i analiza praw dziedziczenia w świecie roślin i zwierząt, jak również sprawdzanie zjawiska zmienności organizmów.

Specyficzną i prężnie rozwijającą się dziedziną genetyki jest farmakogenetyka. Zajmuje się analizą profilu genetycznego, by móc w bezpieczny sposób dobrać odpowiednie leczenie dla pacjenta. Ważność wyniku otrzymanego z przeprowadzonych w tym celu badań trwa przez całe życie pacjenta. Dodatkowo niektórzy genetycy zajmują się tworzeniem koncepcji leków i preparatów, które mogłyby hamować rozwój chorób genetycznych oraz poprawiać stan zdrowia pacjentów, którzy się z nimi zmagają. Genetyka jest niezwykle szeroką nauką, wciąż pełną tajemnic i intensywnie się rozwijającą. Uważa się, że stanowi przyszłość medycyny, dlatego coraz więcej osób decyduje się kształcić właśnie w tym kierunku.

Kiedy udać się do genetyka?

Do poradni genetycznej należy udać się w określonych ściśle przypadkach. Na badania genetyczne kierowane są przede wszystkim kobiety ciężarne. Optymalny czas, kiedy lekarz jest w stanie prawidłowo ocenić ryzyko wystąpienia wad płodu to 11-13 tydzień ciąży. USG genetyczne powinno także wykazać długość ciemieniowo-siedzeniową płodu w zakresie 45-85 mm.

Należy udać się do genetyka również w sytuacjach, gdy kobieta planuje ciążę, lecz w jej rodzinie pojawiały się jakiekolwiek choroby genetyczne. Oszacuje wówczas ryzyko wystąpienia wad u swojego potomstwa. Z poradni genetycznej powinny skorzystać też pacjenci, którzy zmagają się z nietypowymi objawami, niereagującymi na standardowe leczenie, o charakterze przewlekłym. Czyli zawsze wtedy, gdy istnieje podejrzenie jakichkolwiek chorób i wad genetycznych.

Podsumowanie

Ostatnie lata stanowią okres gwałtownego rozwoju genetyki człowieka, czego przełomem było ogłoszenie w 2001 roku pierwszej, przybliżonej sekwencji genomu ludzkiego. Współcześnie lekarze klinicyści powinni coraz intensywniej korzystać z możliwości diagnostycznych nowoczesnej genetyki. Coraz częściej bowiem ostateczne rozpoznanie choroby, rokowanie, a nawet wybór optymalnych opcji terapeutycznych zależą od wyników diagnostyki genetycznej. Wzrostem zainteresowania cieszą się też poradnie genetyczne dla osób dotkniętych chorobami oraz ich najbliższych, wymagających wsparcia.

Olej z czarnuszki w kapsułkach 100% naturalny
Czarnuszka siewna (łac. Nigella sativa) to oryginalny, jakości premium produkt wykazujący wiele właściwości. Wykorzystywany jest m.in. przy zmienionej chorobowo skórze. Działa antygrzybicznie, przeciwwirusowo, antyalergicznie, przeciwwrzodowo, …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Goodin K., Chen M., Lose E., Mikhail F., Korf B., Postępy w badaniach genetycznych i ich zastosowanie w diagnostyce klinicznej noworodków, Pediatria po Dyplomie, 4/2009.
2. Krawczyński M., Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka, Przewodnik Lekarza, 5/2002.