Aniridia

Aktualizacja: 13 sierpnia 2023

Aniridia to poważne zaburzenie rozwojowe polegające na braku tęczówki oka. W efekcie pogarsza nie tylko estetykę twarzy, ale przede wszystkim upośledza widzenie i zniekształca źrenice. Przeważnie dolegliwość pojawia się w przebiegu rozmaitych wad genetycznych, kształtujących się jeszcze na etapie życia płodowego.

Aniridia – przyczyny

Aniridia jest zaburzeniem formującym się między 13. a 26. tygodniem życia płodowego. Właśnie wtedy kształtują się poszczególne elementy narządu wzroku. Może wiązać się z różnymi mutacjami, które (choć nie ograniczają się wyłącznie do jednego genu) zwykle dotyczą genu PAX6. Zazwyczaj aniridia pojawia się w przebiegu następujących jednostek chorobowych:

• zespół WAGR;
• zespół Edwardsa;
• zespół Gillespie.

Aniridia dziedziczy się autosomalnie dominująco. Może jednak pojawić się wskutek urazów gałek ocznych czy innych czynników, klasyfikujących ją jako wadę nabytą. Ponadto wyróżniamy aniridię częściową oraz całkowitą. Przyczyny mutacji spontanicznych wciąż nie zostały poznane.

Aniridia – objawy

W przypadkach, gdy ubytek tkanki tęczówki jest niewielki, aniridia może wykazywać przebieg bezobjawowy. Szczególnie jeśli ubytek lokalizuje się w górnej części tęczówki i przysłonięty jest górną powieką. Jednak w sytuacjach, gdy dochodzi do oderwania tęczówki od nasady ciała rzęskowego na całym obwodzie, brak tkanki pełniącej funkcję przesłony prowadzi do zwiększenia aberracji układu optycznego oka. Konsekwencją tego jest natomiast wystąpienie między innymi:

• nadwrażliwość na światło;
• efektu olśnienia;
• znacznego obniżenia ostrości wzroku;
• jednoocznego dwojenia.

Aniridii zazwyczaj towarzyszą inne zaburzenia rozwojowe w postaci zmętnień rogówki i soczewki, hipoplazji tarczy nerwu wzrokowego i plamki. Jaskra rozwija się u 30-75% pacjentów, przeważnie w drugiej dekadzie ich życia. W przypadku aniridii pourazowej obserwuje się nierzadko także:

• zaćmę;
• wtórną jaskrę;
• bliznę rogówki;
• wylew krwi do komory przedniej oka i/lub ciała szklistego;
• odwarstwienie siatkówki;
• obrzęk torbielowaty plamki.

Wymagane jest bardzo dokładne badanie okulistyczne, a nierzadko również RTG czy USG oczodołów.

Diagnostyka aniridii

Wstępem do diagnostyki jest szczegółowy wywiad (w przypadku dziecka przeprowadzany jest z rodzicem, powinien dotyczyć również chorób wzroku i chorób genetycznych w rodzinie) oraz rozszerzone badanie narządu wzroku. Wykonuje się również badanie w trójlustrze Goldmana, umożliwiające wgląd w struktury oka znajdujące się w osi światła (komora przednia oka, soczewka, ciało szkliste, siatkówka). Nierzadko uzupełnieniem diagnostyki jest USG narządu wzroku, a nawet RTG czy rezonans magnetyczny mózgu i oczodołów. Jeśli istnieje podejrzenie zespołów genetycznych, zastosowanie znajdują określone badania genetyczne.

Aniridia – leczenie

Istnieje wiele metod, które można wykorzystać w przebiegu leczenia tej wady. W ostatnich latach popularnością cieszy się alogeniczny przeszczep rąbkowo-rogówkowy (technika przeszczepiania komórek macierzystych), co po raz pierwszy zostało wykorzystane do leczenia keratopatii w aniridii, która jest główną przyczyną utraty wzroku u pacjentów z aniridią. Stosuje się też sztuczne przetoki filtrujące w leczeniu wtórnej jaskry zamkniętego kąta. Pacjenci powinni nosić soczewki kontaktowe ze sztuczną tęczówką i źrenicą. Zaleca się również korzystanie z okularów przeciwsłonecznych. W przypadku rozwoju zaćmy zastosowanie znajduje leczenie operacyjne.

Niezbędne są regularne kontrole okulistyczne. Co roku powinno mierzyć się ciśnienie wewnątrzgałkowe, aby wcześnie wykryć ewentualną jaskrę. Jeśli pacjent zmaga się z suchością oka, okulista przepisuje nawilżające krople, najlepiej żelowe.

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję „smaru” przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Orawiec B., Młynarski W., Budzińska-Mikurenda M., Grałek M., Szewczyk-Zalewska B., Niwald A., Aniridia sporadyczna i guz Wilmsa – opis przypadku i rekomendacje postępowania diagnostycznego u chorych z zespołem WAGR, Klinika Oczna, 112/2010.
2. Wągrowska M., Wilczyński M., Omulecki W., Zastosowanie sztucznej tęczówki w leczeniu pourazowej aniridii – opis przypadku, Klinika Oczna, 118/2016.