Gen

Gen to podstawowa, umowna jednostka dziedziczenia odpowiadająca za wystąpienie określonej cechy organizmu. Geny w organizmach zbudowane są z DNA, czyli kwasów deoksyrybonukleinowych, z których większość znajduje się w jądrze komórkowym. Jedynie niewielka ilość lokalizuje się również w mitochondriach. Pojęcie genu wprowadzono w 1909 roku.

Gen – charakterystyka

Geny zbudowane są z DNA, natomiast DNA składa się z połączonych ze sobą w określony sposób zasad azotowych:

• A (adenina);
• T (tymina);
• G (guanina);
• C (cytozyna).

Tworzą one jednostki zwane komplementarnymi parami zasad. Każda zasada przyłącza się do cząsteczki cukru i cząsteczki fosforanu. Zasadę, cukier i fosforan zwie się nukleotydami. Nukleotydy układają się w 2 nici tworzące spiralę zwaną podwójną helisą. Struktura podwójnej helisy przypomina nieco drabinę.

Liczba genów w poszczególnych chromosomach jest bardzo zróżnicowana. Chromosom 1 (największy) zawiera aż 2706 genów, najmniejszy natomiast – chromosom Y, zawiera zaledwie 104 geny. Oprócz przynajmniej 21 598 genów kodujących białka w genomie znajduje się również 8475 genów kodujących RNA (ale niekodujących białek). Geny dla RNA stanowią przynajmniej 727 genów dla rybosomalnego RNA (rRNA) i 131 dla transportującego RNA (tRNA).

Gen a genom

Nie należy mylić tych dwóch pojęć. Gen określany jest jako podstawowa jednostka dziedziczenia, fragment DNA zawierający informację dotyczącą budowy jednego białka lub jednej cząsteczki RNA (kwasu rybonukleinowego). Mówiąc ściślej, opisuje kolejność aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym. Genom z kolei stanowi kompletną informację genetyczną komórki lub organizmu.

Gen – funkcje

Geny zawierają informację między innymi o tym jak budować białko, czyli w jakiej kolejności łączyć aminokwasy w łańcuchy, kiedy należy utworzyć dane białko oraz z jaką intensywnością i przez jaki czas je produkować. W bardziej potocznym rozumieniu, gen jest fragmentem DNA warunkującym wystąpienie określonej cechy organizmu, np. koloru oczu, kształtu nosa czy obecności piegów. Geny są przekazywane potomstwu i decydują o wszystkich dziedzicznych właściwościach organizmu, stanowią więc podstawę dziedziczenia. Geny można dziedziczyć w sposób dominujący – bardzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia danej cechy lub w sposób recesywny – mniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia danej cechy.

Choroby genetyczne

W przypadku nieprawidłowości i patologii może dojść do mutacji w określonych genach. Mutacją nazywamy natomiast błędny wariant materiału genetycznego, chromosomu albo sekwencji DNA. Mutacje powstają wskutek błędów przy powielaniu DNA, poprzedzającym podział komórki. Już jedna taka mutacja może spowodować poważną chorobę przewlekłą. Niestety, mimo rozwoju medycyny nie ma skutecznych sposobów naprawiania genów i cofania mutacji. Do najczęściej diagnozowanych chorób genetycznych zaliczamy następujące:

• zespół Downa;
• zespół Edwardsa;
• choroba Huntingtona;
• zespół Williamsa;
• mukowiscydoza;
• zespół Turnera;
• zespół Klinefeltera;
• dystrofia mięśniowa;
• mukopolisacharydozy;
• albinizm;
• galaktozemia;
• talasemia;
• choroba Pompego;
• zespół Wernera.

I wiele innych. W ostatnich czasach obserwuje się wzrost częstotliwości występowania chorób genetycznych. Można je zdiagnozować na podstawie badania fenotypowego, badania molekularnego bądź badania cytogenetycznego. Leczenie polega na chirurgicznej korekcji wad (jeśli jest to konieczne), rehabilitacji ruchowej oraz farmakoterapii. W przebiegu niektórych chorób stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą oraz terapię komórkami macierzystymi. Choć nie jest to regułą, wiele chorób genetycznych prowadzi do rozwoju upośledzenia umysłowego w różnym stopniu.

Omega 3 – czysty roślinny olej z Pachnotki zwyczajnej
Omega 3 to naturalny produkt zawierający w swoim składzie czysty, roślinny olej, z pełniącymi istotną rolę w odżywianiu człowieka kwasami tłuszczowymi Omega 3. Stanowi wsparcie dla mózgu i odpowiada za jego prawidłową pracę. Dodatkowo wspiera odporność
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Tobias E., Connor M., Ferguson-Smith M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2013.
2. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.