Dziedziczenie autosomalne recesywne

Aktualizacja: 25 sierpnia 2023

Zgodnie z definicją, dziedziczenie autosomalne recesywne to rodzaj dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest sprzężona z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się wyłącznie w układzie homozygotycznym recesywnym. Oznacza to, że do wystąpienia danej cechy (lub choroby), oba allele genu muszą ją kodować. Innym rodzajem jest dziedziczenie autosomalne dominujące.

Na czym polega dziedziczenie autosomalne recesywne?

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny najczęściej są konsekwencją mutacji genów strukturalnych, kontrolujących syntezę białek enzymatycznych. To z kolei powoduje zaburzenia metaboliczne ustroju, a tym samym upośledzenie procesów życiowych. Zazwyczaj zaburzenia metaboliczne dziedziczone są właśnie autosomalnie recesywnie. O czym warto wiedzieć w tym temacie?

• choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny ujawnia się wyłącznie u homozygot recesywnych (aa);
• choroba nie musi ujawniać się w każdym pokoleniu;
• rodzice są heterozygotami dla zmutowanego genu (Aa) i nie chorują – są nosicielami;
• ze związku dwóch heterozygot (Aa) istnieje 25% szans na urodzenie zdrowego potomstwa (AA) i 25% ryzyka na urodzenie chorego potomstwa (aa). Każdy inny przypadek (Aa) oznacza, że dziecko również jest nosicielem;
• choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny występują z taką samą częstotliwością u kobiet i u mężczyzn.

Ciekawostką jest, że częstotliwość występowania chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie jest większa w małżeństwach spokrewnionych ze sobą, nawet jeśli to dalsze pokrewieństwo.

Przeciwieństwem jest dziedziczenie autosomalne dominujące. Wówczas choroba występuje w każdym pokoleniu, a ryzyko wynosi aż 50%. Dziecko rodzi się zdrowe lub chore, nie ma tutaj opcji bycia nosicielem. Choroby lub cechy dziedziczyć można też w sposób sprzężony z chromosomem X , wówczas, jak wskazuje nazwa, gen lokalizuje się na chromosomie X. Także ten typ dziedziczenia może być dominujący lub recesywny.

Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie

Przykłady chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie:

• rdzeniowy zanik mięśni – zwyrodnienie i obumieranie neuronów ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzące do postępującego zaniku mięśni i śmierci wskutek zaniku mięśni oddechowych;
• mukowiscydoza – choroba ogólnoustrojowa manifestująca się przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną i niewydolnością enzymatyczną trzustki;
• fenyloketonuria – kumulacja aminokwasu fenyloalaniny we krwi i płynach ustrojowych prowadzi do rozmaitych zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych, w tym do opóźnienia rozwoju umysłowego;
• galaktozemia – zaburzenie metabolizmu węglowodanów, w przebiegu którego obserwuje się objawy ogólnoustrojowe, m.in. zaćmę, zaburzenia trawienne, zaburzenia krzepnięcia krwi, hipoglikemię czy hepatomegalię;
• homocystynuria – pierwszymi objawami są wrodzone przemieszczenie soczewki oka i zaburzenia widzenia już w pierwszym roku życia. Później dominują naczyniowe epizody zakrzepowo-zatorowe, będące czynnikiem ryzyka udarów mózgu, zawałów mięśnia sercowego oraz zatorowości tętnic;
• hemochromatoza – najczęstsza dziedziczna choroba metaboliczna wątroby, której przyczyną jest mutacja genów kodujących białka uczestniczące w metabolizmie żelaza.

Lista innych chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie

• choroba Wilsona;
• choroba Tay-Sachsa;
• mukopolisacharydozy;
• niedokrwistość sierpowatokrwinkowa;
• albinizm;
• otoskleroza;
• alkaptonuria.

Takich chorób jest jednak znacznie więcej.

Spirulina w tabletkach (100% naturalna)
Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...

Spirulina w proszku (100% naturalna)
Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2011.
   Lewiński W., Genetyka, Wydawnictwo Operon, Koszalin 1997.
2. Jorde L., Carey J., Bamshad M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2021.