Zespół Wernera

Zespół Wernera to rzadko diagnozowana, genetyczna choroba należąca do zespołów przedwczesnego starzenia się organizmu. Szacuje się, że dotyczy 1 na milion żywych urodzeń, choć w niektórych krajach pojawia się częściej. Nie ma żadnych sposobów na całkowite jej wyleczenie, podejmuje się więc terapię objawową. Czas życia chorych jest zwykle krótszy od prawidłowego dla danego społeczeństwa.

Zespół Wernera – przyczyny

Zespół Wernera wynika z mutacji w genie WRN, odpowiedzialnym za kodowanie helikazy DNA na chromosomie 8p12-p11.2. Wskutek takiej mutacji u osób chorych obserwuje się znacząco przyspieszoną utratę telomerów, co z kolei prowadzi do niestabilności genomu oraz objawów przedwczesnego starzenia się. Mimo wszystko dokładny mechanizm tych zaburzeń pozostaje nieznany. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Zespół Wernera – objawy

Objawy w przebiegu zespołu Wernera dzieli się na główne i dodatkowe. W pierwszej grupie znajdują się:

• przedwczesne siwienie;
• ścieńczenie włosów;
• łysienie;
• obustronna zaćma pojawiająca się przed ukończeniem 30. roku życia;
• karłowatość;
• zmiany skórne;
• poikilodermia – współwystępowanie m.in. teleangiektazji, siatkowatej hiperpigmentacji z ogniskami hipopigmentacji.

Natomiast objawami dodatkowymi są:

• „ptasi” wygląd twarzy;
• chrypka pojawiająca się przed ukończeniem 20. roku życia;
• zwiększone ryzyko rozwoju chorób takich jak nowotwory, miażdżyca, cukrzyca typu 2, zwapnienie tkanek miękkich czy osteoporoza;
• hipogonadyzm;
• szczupłe kończyny;
• zmiana barwy głosu.

Objawy przedwczesnego starzenia się pojawiają się już w I dekadzie życia. Na samym początku obserwuje się zmiany skórne, ogniska stwardnienia i ścieńczenia skóry z towarzyszącym zanikiem tkanki podskórnej, zaburzeniami pigmentacji, najczęściej w obrębie podudzi i stóp. U wielu pacjentów obserwuje się także ogniska hiperkeratozy, lokalizujące się zwykle nad wyniosłościami kostnymi, np. w obrębie stawów kolanowych.

Pomimo wielu objawów przedwczesnego starzenia obejmujących większość narządów i układów, u osób chorych na zespół Wernera nie stwierdza się jednak tendencji do występowania otępienia starczego czy choroby Alzheimera.

Zespół Wernera – diagnostyka

Aż 91% pacjentów z zespołem Wernera wykazuje wszystkie objawy główne, dlatego to właśnie obserwacja obrazu klinicznego jest podstawą diagnostyki. Z całą pewnością rozpoznanie stawia się jednak przy stwierdzeniu wszystkich objawów głównych i dwóch objawów dodatkowych. Pomocniczo należy wykonać badania genetyczne.

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić zespół MDP, zespół progerii Hutchinsona-Gilforda oraz atypowy zespół Wernera. Choroby te mogą bowiem dawać podobne objawy, choć nie identyczne.

Zespół Wernera – leczenie

Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie pacjentów z zespołem Wernera. Zaleca się więc postępowanie objawowe, w tym normalizację glikemii u pacjentów z cukrzycą czy leczenie zaburzeń gospodarki lipidowej. Regularna aktywność fizyczna, unikanie stresu i rezygnacja z używek (zwłaszcza palenia papierosów) znacząco przekłada się na jakość życia, zmniejszając ryzyko powikłań chorobowych. Konieczne są częste kontrole dermatologiczne i utrzymywanie prawidłowej masy ciała.

Rokowania są niekorzystne głównie ze względu na liczne powikłania, zwłaszcza podwyższone ryzyko nowotworów i zawału serca. Przeciętnie zgon następuje między 4. a 6. dekadą życia.

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję „smaru” przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Reich A., Heisig M., Baran E., Zespół Wernera – zespół przedwczesnego starzenia imitujący twardzinę ograniczoną, Postępy Dermatologii i Alergologii, 6/2010.
2. Świstak M., Nowowiejska J., Baran A., Flisak I., Interdyscyplinarne aspekty zespołu Wernera – opis przypadku, Forum Dermatologicum, 1/2017.