Zespół sztywności uogólnionej

Zespół sztywności uogólnionej (inaczej: zespół sztywnego człowieka, zespół Moerscha-Woltmana) opisano po raz pierwszy już w 1956 roku. To rzadko występująca choroba, aż 3-krotnie częściej dotycząca kobiet. Odnosi się do postępującej sztywności mięśniowej, uniemożliwiającej w pewnym momencie normalne, prawidłowe funkcjonowanie.

Zespół sztywności uogólnionej – przyczyny

Etiologia choroby nie została poznana. Uważa się, że przeciwciała skierowane przeciwko amfifizynie są najczęściej stwierdzanym markerem zespołu sztywnego człowieka w postaci paraneoplastycznej. Z kolei w postaci autoimmunologicznej powiązano objawy kliniczne z występowaniem przeciwciał anty-GAD. Stężenie przeciwciał anty-GAD w płynie mózgowo-rdzeniowym bywa około 10-20 razy mniejsze niż w surowicy. W dużym stężeniu (zazwyczaj >1000 U/ml) wskazuje się je aż u do 80% pacjentów z postacią autoimmunologiczną zespołu sztywności uogólnionej.

Zespół sztywności uogólnionej – objawy

Klinicznie zespół sztywności uogólnionej przebiega ze sztywnością i bólami mięśni osiowych (przykręgosłupowych) oraz proksymalnych mięśni kończyn, powodując osobliwy chód i spowolnienie ruchów. Szyja sprawia wrażenie „wtulonej” w ramiona. Na sztywność nakładają się nieprzyjemne, bolesne skurcze mięśni. Sztywność zmniejsza się podczas snu i znieczulenia ogólnego. Dodatkowym objawem choroby jest nadmierna reakcja na przestraszenie, czyli nieadekwatna reakcja na słaby bodziec (np. na wołanie lub dotknięcie) w postaci silnego szarpnięcia dużych grup mięśni, co może doprowadzić do upadku. U blisko 5% pacjentów z tym zespołem diagnozuje się chorobę nowotworową (np. rak sutka lub rak drobnokomórkowy płuca).

Obraz kliniczny może nieco zmieniać się w zależności od postaci choroby. W postaci paraneoplastycznej obserwuje się np. słabą reakcję na diazepam, a objawy dotyczą głównie odcinka szyjnego kręgosłupa. Z kolei w przebiegu postaci autoimmunologicznej u pacjentów obserwuje się także ataksję móżdżkową, napady padaczki czy różnego rodzaju zaburzenia poznawcze. Wymienia się także kryptogenną postać zespołu sztywnego człowieka, definiowaną jako spełniającą kryteria kliniczne, ale przy braku przeciwciał towarzyszących chorobie i braku współwystępującego nowotworu.

Diagnostyka zespołu sztywności uogólnionej

Do rozpoznania zespołu sztywności uogólnionej pod uwagę bierze się tzw. kryteria duże:

• sztywność mięśni osiowych oraz kończyn, zwłaszcza mięśni brzucha i mięśni przykręgosłupowych w odcinku piersiowo-lędźwiowym;
• bolesne skurcze mięśni, spazmy mięśni wywoływane najczęściej nieoczekiwanym dotykiem lub hałasem;
• występowanie ciągłej aktywności jednostki motorycznej w mięśniach agonistycznych i antagonistycznych podczas EMG;
• brak innych przyczyn wyjaśniających sztywność.

A także kryteria małe:

• pozytywny status anty-GAD w surowicy;
• kliniczna odpowiedź na benzodiazepiny.

Diagnostyka różnicowa powinna też uwzględniać dystonię, spastyczność, tężec, neuromiotonię i zespoły parkinsonowskie. Nie ma badań obrazowych, które mogłyby potwierdzić zespół sztywności uogólnionej.

Zespół sztywności uogólnionej – leczenie

Leczenie powinno przebiegać jednocześnie na 3 płaszczyznach. Są nimi: immunomodulacja, działania objawowe, monitorowanie, wykrycie i leczenie skojarzonych chorób autoimmunologicznych lub chorób nowotworowych. Najskuteczniejszym lekiem stosowanym w terapii zespołu sztywności uogólnionej jest diazepam (relanium) w dużych dawkach, choć nieco rzadziej stosuje się również plazmaferezę. Leczenie objawowe sztywności i napadowych skurczów mięśniowych można prowadzić za pomocą leków wpływających na receptor dla GABA (np. benzodiazepiny), baklofenu (agonista receptora typu B), a także leków przeciwpadaczkowych. W działaniach profilaktycznych pomocna jest rehabilitacja ruchowa, która pozwoli jak najdłużej zachować sprawność fizyczną.

Niestety nie ma sposobów na całkowite wyleczenie zespołu sztywności uogólnionej. Choroba ma charakter przewlekły i postępujący. Lekarze działają wyłącznie objawowo, poprawiając komfort życia pacjenta.

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję „smaru” przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Biechowska D., Orłowska E., Neuropsychologiczna charakterystyka wybranych zespołów otępiennych, Polski Przegląd Neurologiczny, 2/2012.
2. Jastrzębski K., Zespół sztywności uogólnionej – przegląd literatury, Aktualności Neurologiczne, 19/2019.
3. Louis E., Mayer S., Rowland L., Merritt Neurologia, Wydawnictwo Urban & Partner, Wrocław 2018.