Zespół Petersa to rzadko występująca choroba narządu wzroku, dotycząca przede wszystkim przedniej części gałek ocznych. W praktyce jest to zbiór rozmaitych wad wynikających z mutacji genowych, których przyczyny nie są znane. Po raz pierwszy przypadki tej dolegliwości opisano już w 1906 roku. Współcześnie jest ich mniej niż 100 na całym świecie.
Spis treści
Zespół Petersa – przyczyny
Chorobę po raz pierwszy opisał w 1906 roku niemiecki okulista Albert Peters, nazwa zespołu pochodzi więc od jego nazwiska. Bezpośrednią przyczyną zespołu Petersa jest mutacja obu alleli genu B3GALTL. Dziedziczy się go w sposób autosomalny recesywny. Wciąż jednak nie wiadomo co powoduje mutacje genowe. W związku z tym niemożliwe jest zapobieganie wadom ani ich całkowite wyleczenie.
Zespół Petersa – objawy
Na obraz kliniczny zespołu Petersa składają się:
- anomalia Petersa – czyli zaburzenie embrionalnego rozwoju narządu wzroku, które skutkuje zmętnieniem rogówki i tęczówkowo-soczewkowo-rogówkową adhezją;
- środkowy ubytek w błonie Descemeta (blaszka graniczna tylna rogówki);
- spłycenie komory przedniej oka.
Mogą dodatkowo pojawiać się zrosty pomiędzy tęczówką a rogówką. Choć to właśnie objawy oczne są kluczowe w przebiegu tego zespołu, u pacjentów pojawiają się również:
- różnego stopnia opóźnienia umysłowe;
- karłowatość i skrócenie kończyn;
- rozszczepy warg i podniebienia;
- niedorozwój mięśnia sercowego;
- brak żyły płucnej prawej;
- wodonercze;
- niedorozwój nerek lub ich zdwojenie;
- torbielowatość kłębuszków nerkowych;
- wrodzona niedoczynność tarczycy.
Brachydaktylia to wrodzona wada kości prowadząca do skrócenia palców dłoni, a niekiedy również stóp. Także pojawia się w przebiegu zespołu Petersa, wspólnie z rizomelią, czyli skróceniem proksymalnych części kończyn (ramion i ud). Pacjenci z zespołem Petersa wyróżniają się typowym wyglądem twarzy. Posiadają bowiem mocno zarysowaną górną wargę w kształcie łuku Kupidyna, a także bardzo krótkie szpary powiekowe.
Typy zespołu Petersa
W medycynie wyróżnia się 3 podtypy zespołu Petersa:
- I – widoczne centralne zmętnienie rogówki, czemu towarzyszą zrosty tęczówkowo-rogówkowe;
- II – widoczne centralne zmętnienie rogówki, czemu towarzyszy zaćma lub zrost rogówkowo-soczewkowy;
- III – anomalia Petersa przebiegająca z zaburzeniami ogólnoustrojowymi, w tym z karłowatością i upośledzeniem umysłowy.
Trzeci stopień jest najcięższy, a rokowania – najgorsze. Znajomość typu zespołu Petersa umożliwia podjęcie optymalnego leczenia.
Zespół Petersa – diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Petersa odbywa się na podstawie obserwacji pacjenta (wiele charakterystycznych objawów widać już na pierwszy rzut oka), jak również na podstawie wyników badań RTG i okulistycznych. Aby jednak mieć całkowitą pewność, rekomenduje się badania w poradni genetycznej.
Zespół Petersa – leczenie
Ze względu na brak znajomości czynników wywołujących mutacje genowe, nie istnieje możliwość leczenia przyczynowego. Klinicznie istotne jest odróżnienie typu I od typu II, ponieważ u pacjentów z typem I przeprowadzenie zabiegu keratoplastyki w pierwszym roku życia charakteryzuje się lepszym rokowaniem i powodzeniem, opisywanym nawet do 80%. Leczenie polega więc na objawowej korekcji, przede wszystkim wad wzroku.
Znacznie utrudnione jest leczenie pacjentów z typem III zespołu Petersa. Wdraża się nie tylko korekcję chirurgiczną, ale również fizjoterapię. Dzieci już od najmłodszych lat powinny znajdować się pod opieką doświadczonego fizjoterapeuty zajmującego się ciężkimi przypadkami. Ważne są także regularne kontrole kardiologiczne, ortopedyczne i okulistyczne.
Spirulina w tabletkach (100% naturalna)Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...
Spirulina w proszku (100% naturalna)Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...
Bibliografia
- Siemińska-Piekarczyk B., Zadurska M., Wybrane choroby dziedziczne i wady rozwojowe w praktyce stomatologicznej, Wydawnictwo MTP, Warszawa 2008.
- Śmigiel R., Szczałuba K., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021.
Zostaw komentarz