Zespół Marfana

Aktualizacja: 20 marca 2023

Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) to najczęściej występująca, dziedziczna choroba tkanki łącznej – szacuje się, że dotyczy 1 na 5000 żywych urodzeń. U większości pacjentów pierwsze objawy pojawiają się dopiero w późniejszym dzieciństwie, jednak są mocno widoczne i trudno pomylić je z innym schorzeniem. Rozwój psychiczny pacjentów przebiega prawidłowo, a dolegliwości dotyczą głównie aspektu fizycznego.

Zespół Marfana – przyczyny

Zespół Marfana to genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Dotyczy przemiany genu zwanego fibryliną-1 lokalizującego się na chromosomie 15. Mutacja jest najczęściej dziedziczona od jednego z rodziców, jednak w przynajmniej 25% przypadków wynika z nowej mutacji w genie FBN1, która nie została odziedziczona od rodziców. Wówczas czynniki ryzyka nie są znane. Chorują zarówno dziewczynki, jak i chłopcy z równą częstotliwością. Liczba możliwych mutacji genu jest bardzo duża, do dnia dzisiejszego zidentyfikowano ich już ponad 1500.

Zespół Marfana – objawy

Do charakterystycznych objawów występujących w przebiegu zespołu Marfana zaliczamy następujące:

• bardzo długie kończyny oraz palce;
• różnego rodzaju i stopnia skrzywienia kręgosłupa;
• niedowaga;
• duży wzrost;
• kurza klatka piersiowa lub lejkowata klatka piersiowa;
• hipermobilność stawów, zwłaszcza stawów łokciowych oraz stawów dłoni;
• płaskostopie, paluch koślawy i inne wady stóp;
• kolana w kształcie litery „X”, czyli kolana koślawe;
• stłoczenia zębów;
• duża wada wzroku, która może dochodzić nawet do -30 dioptrii;
• widoczne rozstępy na skórze już od młodego wieku.

Charakterystyczny wygląd to jednak nie wszystko. U pacjentów z zespołem Marfana często dochodzi do upośledzenia czynności narządów wewnętrznych. Powszechne są problemy kardiologiczne, takie jak niedomykalność zastawek serca, poszerzenie struktur serca czy rozwarstwienie aorty. Szacuje się wręcz, że mutacje w przebiegu zespołu Marfana odpowiadają aż za 6-9% przypadków rozwarstwienia aorty.
Rozpoznanie zespołu Marfana ustala się na podstawie objawów, które zostały zebrane w tzw. kryteria Ghent. Należy jednak odróżnić omawianą chorobę od innych, które mogą dawać podobne objawy, np. zespół Loeysa-Dietza czy zespół Ehlersa-Danlosa.

Zespół Marfana – leczenie

Nie ma żadnych sposobów na całkowite wyleczenie zespołu Marfana. Pacjenci nie muszą również przyjmować leków, chyba że doszło do powikłań kardiologicznych lub celem jest zmniejszenie dolegliwości bólowych ze strony aparatu ruchu. Leczenie opiera się na poprawie komfortu życia i utrzymaniu wysokiej sprawności, dlatego największe znaczenie ma długotrwale prowadzona rehabilitacja. Jej podstawą są ćwiczenia równoważne, wzmacniające oraz koordynacyjne, a w młodym wieku – metoda NDT-Bobath oraz metoda Vojty.

Zespół Marfana bardzo często negatywnie wpływa na psychikę pacjenta, już od najmłodszych lat. Dzieci mają żal do rodziców, od których odziedziczyły chorobę. Bywa, że są wyśmiewane w szkole przez rówieśników, a dyskomfort psychiczny nasila szybsza męczliwość i niższa sprawność ruchowa. Z tego względu rekomenduje się pomoc psychoterapeuty.

Życie z zespołem Marfana

Życie z zespołem Marfana może przebiegać w sposób normalny. Osoby chore powinny jednak dostosować swoją aktywność fizyczną do możliwości, aby nie narażać struktur stawów i wielkich naczyń na uszkodzenia. Generalnie nie powinny one grać w tzw. gry kontaktowe, jak np. piłka nożna czy koszykówka. Przeciwwskazane jest również dźwiganie ciężkich przedmiotów, zarówno w życiu codziennym, jak i w pracy zawodowej. Osoby chore mogą bowiem pracować w trybie przeznaczonym również dla osób zdrowych, jednak muszą rozsądnie wybierać kierunek zawodowy.

Zespół Marfana – rokowania

Rokowania zależą głównie od powikłań kardiologicznych. Szybkość poszerzania aorty jest nieprzewidywalna, stąd też konieczność regularnych kontroli kardiologicznych odbywających się przynajmniej raz w roku, zaś przy szybko postępującym poszerzaniu aorty co 6 miesięcy. Przy wcześnie wdrożonym leczeniu i regularnych kontrolach stanu zdrowia długość życia osób z zespołem Marfana nie odbiega od ogólnej normy dla danego społeczeństwa.

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję „smaru” przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Szot A., Zespół Marfana – charakterystyka choroby i opis przypadku pacjenta podczas wyjazdu zespołu ratownictwa medycznego, Kraków 2018.
2. Ludzia M., Smereczyńska-Wierzbicka E., Werner B., Aspekty diagnostyczne i terapeutyczne zespołu Marfana w wieku rozwojowym, Nowa Pediatria, 22/2018.