Zespół Downa

Zespół Downa to zespół rozmaitych wad wrodzonych, wywołanych nieprawidłowością w liczbie chromosomów. Częstość jego występowania wśród żywych noworodków szacuje się na 1: 600-700. Wciąż nie wiadomo dlaczego dochodzi do mutacji, w związku z czym całkowite wyleczenie zespołu Downa nie jest możliwe. Stosuje się jedynie metody objawowe. Większość pacjentów może prowadzić względnie normalne życia.

Zespół Downa – przyczyny

Omawiana jednostka patologiczna stanowi zespół malformacyjny powstały wskutek niekompletnej embriogenezy w związku z obecnością dodatkowego 21 chromosomu autosomalnego (lub jego ramion długich) w kariotypie człowieka. Chromosom 21 jest najmniejszy z grupy wszystkich chromosomów autosomalnych. Odpowiada za inteligencję, rozwój umysłowy, napięcie mięśniowe oraz wygląd zewnętrzny (m.in. wysokość ciała, proporcje między poszczególnymi elementami ciała oraz wzrost). Mechanizm powstawania zespołu Downa może mieć 3 obrazy:

• trisomia prosta – w jądrze każdej komórki organizmu znajduje się 47 chromosomów, w tym trzy chromosomy 21 pary. Kariotyp pacjentów z zespołem Downa wygląda więc w następujący sposób: 47, XX, + 21 (płeć żeńska) lub 47, XY, + 21 (płeć męska);
• translokacja – przeniesienie określonego fragmentu jednego chromosomu na inny. W przypadku zespołu Downa przeniesienie to ma miejsce między chromosomami grup D i G;
• mozaicyzm – występowanie w jednym organizmie kilku linii komórkowych o różnych kariotypach. Ten mechanizm dotyczy zaledwie 2-3% osób z zespołem Downa.

Wciąż jednak nie poznano przyczyn powstawania powyższych zjawisk. Wyróżnia się natomiast czynniki ryzyka, które mogą predysponować do urodzenia dziecka z zespołem Downa. Najistotniejszym wśród nich jest starszy wiek matki. Już od momentu skończenia 36. roku życia ryzyko to wzrasta (1:300), jednak osiąga szczyt u kobiet po 40. roku życia (1:100).

Zespół Downa – objawy

Dzieci z zespołem Downa wyróżniają się swoim wyglądem spośród zdrowych dzieci. Charakterystycznymi ich cechami są:

• skośne ustawienie szpar powiekowych, które są dodatkowo krótkie i wąskie;
• spłaszczony tył głowy;
• płaski grzbiet nosa;
• małe i nisko osadzone uszy;
• język z tendencją do wystawania spoza warg;
• krótka szyja z uwidocznieniem fałdów skórnych;
• skrócenie kończyn górnych i dolnych;
• słabe napięcie mięśniowe;
• cienka i wrażliwa skóra z tendencją do marmurkowatego wyglądu;
• pojedyncza bruzda dłoniowa;
• płaskostopie.

Dorosłe osoby z zespołem Downa mają problemy z płodnością. Wzrasta również ryzyko chorób przewlekłych, zwłaszcza sercowo-naczyniowych.

Zespół Downa – leczenie

Nie ma skutecznych metod pozwalających na wyleczenie zespołu Downa. Ogromne znaczenie ma rehabilitacja już od momentu okresu niemowlęcego, co zapewnia dzieciom optymalne warunki do dalszego rozwoju. Niemal zawsze wykorzystuje się masaż Shantala, stymulację dotykową, integrację sensoryczną oraz metodę NTD-Bobath. W późniejszym wieku znaczenie mają ćwiczenia równoważne i koordynacyjne, kształcące sprawność i motorykę małą oraz metoda ruchu rozwijającego W. Sherborne. Podczas terapii neuromotorycznej, za pomocą stymulacji obszarów neuromotorycznych i torowania nerwowo-mięśniowego, dąży się do wyzwolenia prawidłowych reakcji odruchowych i nastawczych, a jednocześnie do wyhamowania reakcji nieprawidłowych.

Ważne jest, aby rodzice traktowali swoje dziecko z zespołem Downa jak normalne, zdrowe dziecko. Wskazana jest zwykła rozmowa, posyłanie do szkoły czy zabawa z rówieśnikami (zarówno tymi, które także zmagają się z zespołem Downa, jak i ze zdrowymi). Szczególną uwagę należy zwrócić na to, aby dziecko z zespołem Downa nie było dyskryminowane przez inne dzieci. Dzieci z zespołem Downa są wyjątkowo wrażliwe i uczuciowe, łatwo je zranić.

Ze względu na większe ryzyko schorzeń sercowo-naczyniowych, osoby z zespołem Downa powinny regularnie uczęszczać do kardiologa na badania kontrolne.

Życie z zespołem Downa

Większość osób z zespołem Downa może żyć normalnie – chodzić do szkoły, uprawiać ulubione aktywności sportowe, pracować, a nawet zakładać rodziny. Należy mieć na uwadze, że średni czas przeżycia wynosi około 50 lat. Zgon następuje najczęściej wskutek powikłań sercowo-naczyniowych.

Spirulina w tabletkach (100% naturalna)
Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...

Spirulina w proszku (100% naturalna)
Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Barczykowska E., Jaworska J., Kurylak A., Ocena społecznego funkcjonowania dzieci z zespołem Downa, Problemy Pielęgniarstwa, 4/2011.
2. Sadowska L., Mysłek-Prucnal M., Choińska A., Mazur A., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu, Wydawnictwo UR, 2008.
3. Rożnowska K., Dziecko z zespołem Downa – jaka to musi być miłość, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007.