Zespół Costello

Aktualizacja: 9 sierpnia 2023

Zespół Costello jest niezwykle rzadko występującą chorobą obejmującą mnogie wady wrodzone. Wyróżniają się one między innymi charakterystycznym bruzdowaniem skóry, włókniakami oraz upośledzeniem umysłowym. Ze względu na brak znajomości przyczyn, nie ma skutecznego sposobu na całkowite wyleczenie zespołu Costello.

Zespół Costello – przyczyny

Zespół Costello zaobserwowano po raz pierwszy w 1971 roku, a opisano go 6 lat później, w roku 1977, przez pediatrę Jacka Costello. Przez długi czas mechanizm powstawania choroby nie był znany. Także dzisiaj nie wiadomo, co ją wywołuje, jednak wykazano, że objawy kliniczne powstają wskutek de novo mutacji punktowych w protoonkogenie HRAS. Konsekwencją tego jest podwyższona aktywność szlaku kinaz białkowych aktywowanych mitogenami za pośrednictwem białek Ras (Ras-MAPK).

Zespół Costello dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Gen HRAS lokalizuje się natomiast na ramieniu krótkim chromosomu 11, w regionie p15.

Zespół Costello – objawy

Charakterystycznymi objawami pojawiającymi się w przebiegu zespołu Costello są:

• dysmorfia twarzy;
• luźna, wiotka skóra;
• zaburzenia odżywiania;
• wrodzone wady serca;
• niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym lub znacznym;
• hiperkeratoza dłoni i stóp;
• ciemniejsze zabarwienie skóry;
• rogowacenie ciemne;
• niski wzrost;
• kręcone włosy;
• włókniaki lokalizujące się wokół ust i nosa, pojawiające się po okresie dzieciństwa;
• bruzdowanie skóry;
• tachykardia przedsionkowa.

Dodatkowo u chorych z zespołem Costello wzrasta ryzyko rozwoju różnego rodzaju chorób nowotworowych. W przypadku małych dzieci diagnostyka zespołu Costello może sprawiać szczególnie duże problemy z uwagi na szereg podobieństw do innych zespołów z grupy RAS-opatii. W związku z tym rekomenduje się długoterminową obserwację pacjenta.

Diagnostyka zespołu Costello

Jedynym sposobem na całkowite potwierdzenie zespołu Costello jest wykonanie badań genetycznych, a dokładniej identyfikacja mutacji w genie HRAS. Wcześniej zaleca się obserwację pacjenta i dokładne opisywanie objawów, które mogą wskazywać na tą chorobę. Pacjent od najmłodszych lat wymaga częstych, regularnych kontroli okulistycznych, kardiologicznych oraz dermatologicznych. Wymagana jest również rehabilitacja ruchowa.

Zespół Costello – leczenie

Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Costello. W okresie niemowlęcym dziecko wymaga karmienia przez specjalną sondę, nierzadko również wykonuje się zabieg mający na celu poszerzenie zwężeń odźwiernika. Od wczesnego dzieciństwa prowadzi się rehabilitację pod okiem doświadczonego fizjoterapeuty dziecięcego. Najczęściej stosowanymi metodami są: PNF, NDT-Bobath oraz metoda Vojty. Dzięki nim zmniejszamy ryzyko i intensywność problemów takich jak sztywność stawów i mięśni, przykurcze, wady postawy czy zaburzenia oddychania.

Pacjenci z łagodniejszymi postaciami zespołu Costello dożywają dorosłości. Nie są jednak samodzielni, wymagają opieki osoby trzeciej, np. podczas wykonywania codziennych, domowych czynności.

Koenzym Q10 (100 mg) bioalgi
Koenzym Q10, który Państwu oferujemy pozyskiwany jest przy użyciu naturalnego procesu fermentacji. Jest to czysty izomer trans, w 100% naturalny i identyczny jak Koenzym Q10 występujący w naszym organizmie, dzięki czemu bardzo wysokiej biodostępności.
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Pelc M., Ciara E., Krajewska-Walasek M., Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby, Pediatria Polska, 1/2012.
2. Gripp K., Morse L., Axelrad M., i inni, Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines, Am J Med. Genet., 179/2019.