Zespół Albrighta

Aktualizacja: 5 lipca 2022

Zespół Albrighta odnosi się do rzekomej niedoczynności przytarczyc, czyli grupy uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, u podłoża których leży odporność kości i nerek na działanie parathormonu. Hormon ten produkują właśnie przytarczyce. Konsekwencją choroby jest niedobór wapnia, co ma ogromny wpływ na funkcjonowanie całego organizmu. Należy pamiętać, że zespół Albrighta nie jest tą samą chorobą, co zespół McCune’a-Albrighta, który z kolei odnosi się do zmian kostnych uwarunkowanych genetycznie.

Przyczyny zespołu Albrighta

Główną przyczyną omawianej choroby jest mutacja genu receptora dla parathormonu, co skutkuje jego uszkodzeniem i utratą funkcji. W przebiegu choroby przytarczyce będą więc działać prawidłowo, lecz syntezowany przez nie hormon nie będzie mógł oddziaływać na narządy docelowe. To choroba dziedziczona autosomalnie dominująco.

Omawiając bardziej szczegółowo warto skupić się na fizjologii poszczególnych receptorów. W warunkach prawidłowych parathormon po związaniu się z receptorem oddziałuje na białko Gs, składające się z 3 podjednostek. Następnie aktywacji ulega cyklaza adenylanowa i powstaje tym samym cAMP, będący mediatorem działania parathormonu na komórki docelowe. W zależności od miejsca mutacji uszkadzającej gen GNAS1 rozwinąć może się odmienny zespół objawów. Mutacje uszkadzające allel matczyny genu GNAS1 prowadzą do zmniejszenia ilości białka Gs lub nawet jego całkowity brak w tkankach, z kolei mutacje uszkadzające allel ojcowski prowadzą do rzekomej niedoczynności przytarczyc z objawami kostnymi, jednak bez objawów nerkowych.

Zespół Albrighta – objawy

Konsekwencją mutacji genu receptora dla parathormonu będzie rzekomy niedobór tego hormonu, a więc znaczny spadek stężenia wapnia we krwi oraz podwyższenie stężenia fosforanów. Warto pamiętać, że relacje tych dwóch związków są ze sobą ściśle związane – wraz ze spadkiem stężenia wapnia rośnie stężenie fosforanów i odwrotnie. Charakterystycznymi objawami zespołu Albrighta są:

• niski wzrost – u noworodka jest to niemal zauważalne, objaw zaznacza się intensywniej w momencie, gdy dziecko powinno rosnąć;
• krępa budowa ciała;
• okrągła twarz;
• otyłość pojawiająca się już we wczesnym dzieciństwie;
• skrócenie kości śródręcza – zwłaszcza kości IV i V;
• zwapnienia podskórne dłoni i stóp, a także zwapnienia wewnątrzczaszkowe;
• głuchota.

W większości przypadków odnotowuje się również upośledzenie umysłowe, które wynika bezpośrednio z niedoboru białka Gs. Warto wiedzieć, że w medycynie wyróżniamy kilka dodatkowych podtypów choroby: Ia, Ib, Ic, II. Różnią się one między innymi cechami biochemicznymi. Przykładowo, w chorobie Albrighta typu Ia diagnozuje się hipokalcemię, hipofosfatemię oraz brak zwiększenia wydalania cAMP, natomiast w typie Ib – zmniejszoną aktywność cAMP oraz zwiększoną aktywność fosfatazy alkalicznej. Do pozostałych objawów należą:

• kołatanie serca;
• częste skurcze podudzi i stóp;
• napady drgawek;
• zwiększenie poziomu gonadotropiny;
• brak energii życiowej i spadek libido.

Występowanie objawów kostnych wiąże się z oporności kości na działanie parathormonu.

Zespół Albrighta – diagnostyka

Chorobę można podejrzewać już po obrazie klinicznym i po przeprowadzeniu z pacjentem szczegółowego wywiadu. Jednak pewność zyskuje się dopiero po badaniach hormonalnych i ocenie wyników biochemicznych. Zdjęcia obrazowe mogą uwidocznić patologiczne zmiany spowodowane postępem choroby. W rozpoznaniu różnicowym należy wziąć pod uwagę wtórne postacie niewydolności przytarczyc i inne choroby genetyczne tych narządów. Najczęściej wykorzystuje się w tym celu test Ellswortha i Howarda oraz oznaczenie kalcemii, fosfatemii i fosfaturii.

Leczenie zespołu Albrighta

Leczenie zespołu Albrighta opiera się na wprowadzeniu preparatów wapnia oraz witaminy D oraz korygowaniu zaburzeń gospodarki magnezowej i fosforanowej. Przy zaburzeniach miesiączkowania u kobiet stosuje się dodatkowo terapię estrogenową. Po uzyskaniu oczekiwanych parametrów pacjent powinien pozostawać pod stałą kontrolą lekarza. Konieczne są więc regularne wizyty kontrolne oraz obserwowanie ewentualnie występujących niepokojących objawów.

Bio Acerola C - 100% naturalna witamina C
Acerola od bioalgi to w pełni naturalny (organiczny) i bez żadnych dodatków produkt. Wytwarzany jest z owoców wiśni Acerola, na ściśle kontrolowanej, ekologicznej uprawie, z zachowaniem najwyższych standardów jakościowych.
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Gawrychowski J., Jarząb B., Choroby tarczycy i przytarczyc. Diagnostyka i leczenie, Wydawnictwo Medipage, Warszawa 2014.
2. Lepori L., Atlas chorób przytarczyc i nadnerczy, Wydawnictwo DK Media, Warszawa 2018.