Trombastenia Glanzmanna

Aktualizacja: 12 kwietnia 2023

Trombastenia Glanzmanna (inaczej: Zespół Glanzmanna) to bardzo ciężka postać wrodzonej trombocytopatii, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Typowymi objawami są przedłużony czas krwawienia i skłonność do siniaczenia się. Choroba może mieć różny przebieg. Diagnostyką i leczeniem zajmuje się lekarz hematolog. Leczenie jednak ma charakter głównie objawowy, nie ma bowiem sposobów na całkowite wyleczenie pacjenta.

Trombastenia Glanzmanna – przyczyny

Trombastenia Glanzmanna to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jej podłożem jest mutacja genu:

• ITGA2B kodującego podjednostkę αIIb;
• ITGB3 kodującego podjednostkę β3 kompleksu glikoprotein błony trombocytów, będącego receptorem dla fibrynogenu, fibronektyny, trombospodyny i czynnika von Willebranda.

Oba geny lokalizują się na długim ramieniu chromosomu 17q21-23. Opisano ponad 150 różnych mutacji będących przyczyną zespołu Glanzmanna, jednak rodzaj mutacji nie wpływa na ciężkość i częstość krwawień. Zgodnie z danymi statystycznymi, do roku 2016 w Polsce żyło 17 osób chorych na trombastenię Glanzmanna. Zostali oni zarejestrowani przez Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Trombastenia Glanzmanna – objawy

Pierwsze objawy trbasteni Glanzmanna pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Mogą mieć:

• przebieg łagodny (niewielkie zasinienia ciała);
• przebieg ciężki (zagrażające życiu krwotoki).

W obrazie klinicznym obserwuje się następujące objawy:

• krwawienia z nosa lub z dziąseł;
• tendencję do łatwego siniaczenia się;
• nadmierne krwawienia po operacjach czy urazach ciała, nawet niewielkich, a także opóźnione gojenie się ran;
• nadmierne krwawienia miesiączkowe u dziewcząt i kobiet.

Poważne powikłania obejmują krwawienia z przewodu pokarmowego lub krwawienia dokomorowe. Opisywano też przypadki krwawień z układu moczowego, do stawów oraz do ciała szklistego oka, jednak w większości przypadków wiązały się one w wcześniej doznanym urazem. W okresie niemowlęcym objawy zwykle mają łagodny przebieg, jednak narastają z każdym kolejnym rokiem. Ich intensywność może mieć zmienną częstotliwość. Zawsze jednak, w mniejszym lub większym stopniu, utrzymują się przez całe życie chorego.

Trombastenia Glanzmanna – diagnostyka

Prawidłowa liczba i wielkość trombocytów, brak agregacji pod wpływem ADP, kolagenu, trombiny oraz adrenaliny, prawidłowa aglutynacja pod wpływem ristocetyny, przedłużony czas krwawienia, brak lub nieprawidłowa retrakcja skrzepu pozwalają na rozpoznanie zespołu Glanzmanna. Podstawą diagnostyki są więc badania laboratoryjne. Dla całkowitej pewności można wykonać badanie genetyczne. Rozpoznanie choroby powinno zostać dodatkowo potwierdzone badaniem cytometrii przepływowej z użyciem przeciwciał monoklonalnych.

Leczenie zespołu Glanzmanna

Przy łagodnych i umiarkowanych krwawieniach u pacjentów z zespołem Glanzmanna wykorzystuje się leki antyfibrynolityczne (przeciwwskazane jednak u pacjentów z krwawieniami z układu moczowego) oraz miejscową hemostazę. Duże znaczenie ma leczenie miejscowe spongostanem z trombiną lub opatrunek uciskowy. Z kolei przy ciężkim przebiegu choroby wszyscy pacjenci powinni zostać wyposażeni w zapas leku antyfibrynolitycznego do natychmiastowego użycia, który muszą mieć zawsze w domu i przy sobie. Kwas traneksamowy powinien być podawany w dawce 20 mg/kg, 3 razy na dobę. W leczeniu ciężkich zagrażających życiu krwawień stosuje się transfuzje koncentratu krwinek płytkowych.

Coraz częściej mówi się o korzyściach płynących z przyjmowania desmopresyny, będącej uzupełnieniem standardowej terapii. Lek można podawać dożylnie lub w aerozolu donosowym, zaczyna działać po 30-120 minutach, w zależności od drogi podania. Nie ma jednak żadnych metod, które pozwoliłyby na całkowite wyleczenie zespołu Glanzmanna.

Spirulina w tabletkach (100% naturalna)
Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...

Spirulina w proszku (100% naturalna)
Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Chojnowski K., Wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi, Hematologia, 4/2016.
2. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, tom II, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
3. Choińska B., Łaguna P., Matysiak M., Trombastenia Glanzmanna – obraz kliniczny, diagnostyka, postępowanie, Nowa Pediatria, 20/2016.