Syndrom MDP (z ang. inaczej: Mandibular hypoplasia, Deafness, Progeroid features) to bardzo rzadkie zaburzenie metaboliczne. Szacuje się, że dotyczy mniej niż 20 osób na całym świecie. Przyczyny nie są znane, jednak problem rozwija się na tle mutacji genetycznej. Syndrom ten manifestuje się zespołem dysplazji żuchwy z towarzyszącą temu głuchotą czy cechami progeroidów.
Syndrom MDP – przyczyny
Najnowsze badania wykazały, że syndrom MDP może wynikać z nieprawidłowości w obrębie genu POLD1, zlokalizowanym na chromosomie 19. Warunkuje on enzym kluczowy dla replikacji DNA. Jednakże przyczyny tej mutacji bądź inne teorie dotyczące podłoża schorzenia wciąż nie zostały poznane. W dużej mierze wynika to z faktu, że na syndrom MDP cierpi bardzo mało osób, dlatego nie ma wystarczającego materiału badawczego. Do roku 2014 stwierdzono go zaledwie u 8 osób.
Syndrom MDP – objawy
Syndrom MDP znany jest również jako zespół dysplazji żuchwy z głuchotą i cechami progeroidów. Progeroidy to termin wykorzystywany do opisania objawów lub cech przypominających starzenie się. Często używa się go w kontekście zespołów progeroidowych, które należą do grupy rzadkich zaburzeń genetycznych związanych z przyspieszonym starzeniem. Osoby dotknięte tymi zaburzeniami wykazują cechy starzenia się na bardzo wczesnym etapie życia. Przykłady zespołów progeroidowych (poza syndromem MDP) to m.in.: zespół Hutchinsona-Gilforda (progeria) i zespół Wernera.
Charakterystycznymi problemami zdrowotnymi pojawiającymi się w przebiegu syndromu MDP:
- mała żuchwa;
- głuchota;
- wzmożone napięcie skóry na całym ciele;
- lipodystrofia – zmniejszenie ilości tkanki tłuszczowej;
- obniżenie poziomu testosteronu u mężczyzn;
- sztywność stawów;
- przybieranie przez palce stóp kształtu szponów.
Chorzy nie gromadzą tkanki tłuszczowej, chociaż inne składniki odżywcze są wchłaniane w poprawny sposób. Warto zaznaczyć, że obraz kliniczny, choć wysoce uciążliwy, nie wpływa w żaden sposób na długość życia osoby chorej.
Syndrom MDP – diagnostyka i leczenie
Ze względu na bardzo małą znajomość syndromu, proces diagnostyczny może znacznie się wydłużać. Zwykle rozpoznanie opiera się na wywiadzie zdrowotnym, ocenie poziomu tkanki tłuszczowej, a także na wynikach badania genetycznego.
Syndrom MDP to dolegliwość, na którą nie stworzono żadnego leku. Ma charakter przewlekły i nieuleczalny, choć pacjenci mogą prowadzić względnie normalny tryb życia. Rekomenduje się dietoterapię oraz regularne terapie zajęciowe u fizjoterapeuty. Interwencje chirurgiczne znajdują zastosowanie przy konieczności lub chęci poprawy cech dysmorficznych. W przypadku problemów ze słuchem mogą być stosowane aparaty słuchowe. Każdy przypadek rozpatruje się indywidualnie.
Olej z czarnuszki w kapsułkach 100% naturalnyCzarnuszka siewna (łac. Nigella sativa) jest naturalną substancją znaną od tysiącleci ze swoich właściwości. Wykorzystywana jest m.in. przy zmienionej chorobowo skórze. Działa antygrzybicznie, przeciwwirusowo, antyalergicznie, przeciwwrzodowo, ...
Zobacz tutaj ...
Bibliografia
- Shastry S., Simha V., Godbole K., Sbraccia P., Melancon S., Yajnik C., Novelli G., Kroiss M., Garg A., A Novel Syndrome of Mandibular Hypoplasia, Deafness, and Progeroid Features Associated with Lipodystrophy, Undescended Testes, and Male Hypogonadism, J Clin Endocrinol Metab, 10/2010.
- Dobrzańska A., Obrycki Ł., Socha P., Choroby rzadkie, Wydawnictwo MediPress, Warszawa 2020.
Zostaw komentarz