Aktualizacja: 30 września 2022
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, łac. sclerosis lateralis amyotrophica) należy do grona chorób neuronu ruchowego i wykazuje postępujący charakter. Jej przyczyny wciąż nie zostały poznane, w związku z czym nie ma skutecznych metod umożliwiających całkowite wyleczenie pacjentów. To choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, prowadząca do śmierci. U większości pacjentów czas przeżycia wynosi do 5 lat, a zgon następuje wskutek porażenia mięśni oddechowych.
Spis treści
Stwardnienie zanikowe boczne – przyczyny
Wyróżnia się 3 postacie choroby:
- sporadyczną (90%);
- rodzinną (do 10%);
- nietypową (bardzo rzadko).
Postacie rodzinne dziedziczy się głównie autosomalnie dominująco, rzadziej autosomalnie recesywnie. Mogą być jednak sprzężone z chromosomem X. Do dnia dzisiejszego udało się zidentyfikować zaledwie 25% genów odpowiedzialnych za ich występowanie. Przy dziedziczeniu autosomalnym dominującym największe znaczenie ma mutacja genu dysmutazy ponadtlenkowej miedziowo-cynkowej (SOD1). Zidentyfikowano dotychczas ponad 130 mutacji tego genu.
Na wystąpienie pozostałych postaci stwardnienia zanikowego bocznego wpływ ma wiele czynników, w tym środowiskowych i genetycznych. Mimo licznych badań wciąż jednak nie wiadomo, co prowadzi do mutacji genowych oraz rozwoju tej choroby.
Stwardnienie zanikowe boczne – objawy
Najczęściej diagnozuje się sporadyczną postać stwardnienia zanikowego bocznego, w przebiegu której obserwuje się zarówno objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego, jak i dolnego. Pierwszymi objawami choroby są:
- osłabienie mięśni, zwłaszcza kończyn górnych;
- fascykulacje;
- osłabienie odruchów głębokich.
Ponadto wyróżnia się postać SLA kończynową oraz opuszkową. Wraz z postępem choroby pojawiają się kolejne objawy:
- napięcie spastyczne mięśni;
- niedowłady z wygórowaniem odruchów głębokich;
- klonusy;
- obecność odruchu Babińskiego;
- zanik mięśni;
- zaburzenia mowy i połykania;
- duszności;
- zaburzenia snu.
Choroba dramatycznie postępuje, ograniczając możliwości samodzielnego poruszania się chorego. Wraz z upływem czasu pacjent szybko traci zdolność porozumiewania się z otoczeniem, nie jest w stanie samodzielnie spożywać posiłków, a także wykonywać najprostszych czynności wokół siebie. Stwardnienie zanikowe boczne nieuchronnie prowadzi do śmierci, najczęściej poprzez narastającą niewydolność oddechową.
Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego
Stwardnienie zanikowe boczne rozpoznaje się na podstawie objawów klinicznych zgłaszanych przez pacjenta, zwłaszcza mając na uwadze ich postępujący charakter. Badania obrazowe na ogół nie znajdują zastosowania. Chorobę zawsze należy zróżnicować z mielopatią szyjną, guzami rdzenia kręgowego, zmianami po radioterapii oraz stwardnieniem rozsianym. Także wieloogniskowa neuropatia ruchowa, miastenia, zespół Kennedy’ego czy guzy podstawy czaszki mogą dawać początkowo zbliżone objawy.
Stwardnienie zanikowe boczne – leczenie
Mimo wysiłków wielu specjalistów na całym świecie, SLA pozostaje chorobą nieuleczalną. Jedynym lekiem o udowodnionej, jednak niewielkiej skuteczności w przedłużeniu życia u chorych na stwardnienie zanikowe boczne jest riluzol. Wydłuża on czas przeżycia zaledwie o 3 miesiące. Należy więc skupić się na leczeniu objawowym i na jak najdłuższym utrzymaniu sprawności pacjenta. Największe znaczenie ma tutaj rehabilitacja neurologiczna i oddechowa, a także dietoterapia. W związku z postępującymi trudnościami ze spożywaniem pokarmów u pacjentów, często obserwuje się niedożywienie i różnego stopnia niedobory pokarmowe, co jedynie pogarsza samopoczucie i przyspiesza postęp choroby. Jadłospis powinien więc zawierać wszystkie cenne składniki odżywcze w formie przystępnej dla pacjenta. Metodą, z którą współcześnie wiąże się ogromne nadzieje, jest terapia komórkami macierzystymi. Wymagane są jednak dalsze badania i próby kliniczne w tym kierunku.
Stwardnienie zanikowe boczne – śmiertelność
Czas przeżycia pacjenta ze stwardnieniem zanikowym bocznym wynosi średnio 2,5 roku od momentu postawienia diagnozy, choć zależy on od postaci choroby. Jedynie 5% chorych przeżywa 10 lat. W terminalnym stadium choroby, celem łagodzenia objawów duszności i lęku, dopuszcza się liberalne stosowanie silnych opioidów. Dzięki opiece paliatywnej większość chorych na SLA umiera w dzisiejszych czasach bez wielkich cierpień, zwykle po okresie wielogodzinnej śpiączki hiperkapnicznej.
Spirulina w tabletkach (100% naturalna)Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...
Spirulina w proszku (100% naturalna)Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...
Bibliografia
- Grieb P., Stwardnienie zanikowe boczne: uwarunkowania genetyczne i transgeniczny model choroby, Szkoła wiosenna, 2005.
- Walczak J., Szczepanowska J., Zaburzenia dynamiki i dystrybucji mitochondriów w komórkach w stwardnieniu zanikowym bocznym (SLA), Postępy Biochemii, 2/2015.
- Słowik A., Golenia A., Genetyka stwardnienia bocznego zanikowego, Polski Przegląd Neurologiczny, 6/2010.
Adamek D., Tomik B., Stwardnienie zanikowe boczne, Kraków 2005.
Zostaw komentarz