Hipofosfatazja

Aktualizacja: 24 października 2023

Hipofosfatazja (inaczej: choroba Rathburna, fosfoetanolaminuria) to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna dotycząca szkieletu. Wiąże się z obniżeniem aktywności niefrakcjonowanej fosfatazy zasadowej w osoczu, czego konsekwencją jest szerokie spektrum objawów z patologicznymi złamaniami na czele. Szacuje się, że choroba dotyczy 1 na 300 tysięcy urodzeń.

Hipofosfatazja – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną hipofosfatazji jest mutacja genu ALPL, odpowiadającego za kodowanie fosfatazy zasadowej. To tkankowo niespecyficzny enzym angażujący się w mineralizację układu kostnego, w tym zębów. Uważa się, że do takiej sytuacji może doprowadzić blisko 250 różnych mutacji, jednak ich przyczyny wciąż nie zostały poznane.

Hipofosfatazja – objawy

Wyróżnia się 6 postaci klinicznych hipofosfatazji:

• hipofosfatazja perinatalna – najpoważniejsza i niemal zawsze śmiertelna. Obejmuje deformację kończyn przy porodzie, głęboką hipomineralizację szkieletu, deformację głowy, a także objawy niedotyczące kości, np. gorączkę, anemię, krwotoki;
• hipofosfatazja niemowlęca – objawia się po porodzie, jednak przed ukończeniem 5. miesiąca życia. Typowe objawy: poszerzenie szwów czaszkowych, wytrzeszcz oczu, wady klatki piersiowej, skłonność do zapaleń płuc, opóźnienie rozwoju motorycznego;
• hipofosfatazja dziecięca – objawia się przedwczesną utratą zębów mlecznych, kolanami szpotawymi lub koślawymi, powiększeniem dużych stawów obwodowych, krzywicą, małym wzrostem, opóźnioną nauką chodzenia;
• hipofosfatazja dorosłych – pojawia się u osób w średnim wieku, a jej typowe objawy to: źle gojące się złamania przeciążeniowe (zwłaszcza w obrębie stóp), rozmiękczenie kości udowej, dyskomfort w biodrach lub udach, wczesna utrata zębów. Często towarzyszy temu nadczynność przytarczyc;
• odontohipofosfatazja – postać najłagodniejsza, objawiająca się wyłącznie problemami zębów;
• łagodna hipofosfatazja prenatalna – objawia się deformacją szkieletu, który może (choć nie musi) ulec poprawie w późniejszym życiu. Nie da się przewidzieć dalszego rozwoju tej postaci choroby.

Ekspresyjność (ciężkość przebiegu choroby) jest więc bardzo zróżnicowana, a jej następstwa kliniczne sięgają od śmierci wskutek demineralizacji szkieletu, po problemy dotyczące wyłącznie zębów w dorosłym życiu.

Diagnostyka hipofosfatazji

Diagnostyka hipofosfatazji opiera się na obserwacji objawów i wywiadzie z pacjentem lub rodzicami (w przypadku dzieci). Złotym standardem diagnostycznym są badania biochemiczne – aktywność ALP, stężenie minerałów, ocena poziomu hormonów. RTG szkieletu ujawnia zmiany w perinatalnej i niemowlęcej postaci hipofosfatazji oraz w najcięższych postaciach hipofosfatazji dziecięcej. Badania pacjentów dorosłych rzadko wskazują na zaburzenia, chyba że występują charakterystyczne przeciążeniowe złamania kości śródstopia wraz z pseudozłamaniami kości udowej. Dodatkowo należy przeprowadzić kontrolę uzębienia, włącznie z RTG jamy ustnej.

Hipofosfatazja – leczenie

Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie pacjentów z hipofosfatazją. Leczenie uzależnione jest głównie od postaci choroby i opiera się praktycznie wyłącznie na działaniach objawowych. Niemowlęta i małe dzieci z ciężką postacią choroby powinny pozostawać pod skrupulatną opieką medyczną, aby możliwe było wykrycie powikłań neurologicznych, takich jak zwiększone ciśnienie śródczaszkowe. Zwalcza się objawy choroby, zatem przy drgawkach należy podawać witaminy (zwłaszcza witaminę B6), zaś przy bólach kostnych zastosowanie znajdują NLPZ. Konieczne jest leczenie złamań – przeważnie nie zrastają się one prawidłowo lub pozostają w ogóle niezrośnięte. W związku z tym postępowanie obejmuje zespolenie odłamów drogą chirurgiczną. W przypadku nawracających przeciążeniowych złamań kości śródstopia, użyteczne może być zastosowanie ortezy stawu skokowego.

Rokowania zależą od postaci choroby. U niektórych niemowląt następuje postępujące pogorszenie stanu kośćca, które prowadzi do śmierci w ciągu kilku miesięcy. Chociaż dokładna wartość nie jest znana, prawdopodobnie 50% chorych na niemowlęcą postać hipofosfatazji umrze z powodu zaburzeń czynności dróg oddechowych i zapalenia płuc. Z kolei pacjenci z odontohipofosfatazją mają długość życia zbliżoną do osób zdrowych. Konieczne są jednak regularne kontrole stomatologiczne.

Olej z czarnuszki w kapsułkach 100% naturalny
Czarnuszka siewna (łac. Nigella sativa) jest naturalną substancją znaną od tysiącleci ze swoich właściwości. Wykorzystywana jest m.in. przy zmienionej chorobowo skórze. Działa antygrzybicznie, przeciwwirusowo, antyalergicznie, przeciwwrzodowo, ...
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Michałus I., Lewiński A., Hipofosfatazja – choroba miękkich kości, Klinika Pediatryczna, 31/2023.
2. Jakubowska-Pietkiewicz E., Hipofosfatazja – rzadka przyczyna złamań kości, Klinika Pediatryczna, 31/2023.
3. Whyte M., Hipofosfatazja: przegląd, Soft Bones Inc., Amerykańska fundacja na rzecz chorych na hipofosfatazję.