Hemofilia

Aktualizacja: 2 listopada 2022

Hemofilia to choroba dziedziczna o charakterze przewlekły, co oznacza, że nie można jej całkowicie wyleczyć. Polega na zaburzeniach krzepnięcia krwi, a jej diagnostyką i leczeniem zajmuje się lekarz hematolog. Wiąże się z niedoborem bądź wręcz całkowitym brakiem jednego z czynników krzepnięcia krwi. W medycynie wyróżnia się hemofilię typu A oraz typu B – każda z nich jest spowodowana niedoborem lub brakiem innego czynnika krzepnięcia.

Hemofilia – przyczyny

Jak wspomniano, wyróżniamy hemofilię typu A oraz hemofilię typu B (zwaną niekiedy także chorobą Christmasa). Pierwsza spowodowana jest niedoborem lub brakiem czynnika krzepnięcia VIII, natomiast druga – czynnika krzepnięcia IX. Hemofilię dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, zaś geny odpowiedzialne za produkcję czynników krzepnięcia VIII oraz IX znajdują się na chromosomie X. Zgodnie z zasadami dziedziczenia, pełnoobjawowa choroba rozwija się u chłopców. Z kolei dziewczynki mogą być nosicielkami, a jedynie w skrajnych przypadkach zmagają się z bardzo łagodną postacią hemofilii.

Wciąż nie wiadomo dlaczego dochodzi do zaburzeń w obrębie produkcji czynników krzepnięcia. Badacze pod uwagę biorą mutacje spontaniczne, narażenie na promieniowanie, zanieczyszczenia i wiele innych przyczyn. Jednak żadna z nich nie została powiązania z ryzykiem rozwoju hemofilii. Choroba występuje z częstotliwością 1 na 10 000 żywych urodzeń, przy czym szacuje się, że około 85% wszystkich pacjentów zmaga się z hemofilią typu A, natomiast zaledwie 15% z hemofilią typu B.

Hemofilia – objawy

Hemofilia może występować w 3 postaciach – łagodnej, umiarkowanej oraz ciężkiej. W postaci łagodnej pojawiają się następujące objawy:

• skłonność do siniaczenia;
• krwawienia pojawiające się wyłącznie po urazie lub zabiegu;
• w przypadku kobiet przedłużające się lub obfite miesiączki.

Pacjenci z hemofilią łagodną mogą zostać zdiagnozowani dopiero w późnej dorosłości, często zupełnie przypadkowo. Przebieg choroby jest na tyle łagodny, że konieczność interwencji lekarskiej może nigdy nie wystąpić. Przy hemofilii umiarkowanej do powyższego obrazu klinicznego dołączają sporadyczne krwawienia samoistne (np. z dziąseł, z nosa) oraz przedłużające się krwawienia nawet podczas niewielkich urazów. Natomiast w przebiegu hemofilii ciężkiej obserwuje się dodatkowo krwawienia do stawów i mięśni oraz samoistne krwawienia wewnętrzne. Nieleczona hemofilia ciężka stanowi bezpośrednie zagrożenie życia chorego.

Hemofilia – diagnostyka

Rozpoznanie hemofilii (bez względu na jej typ) odbywa się na podstawie pomiaru aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia krwi. Przy podejrzeniu skazy krwotocznej na samym początku wykonuje się testy przesiewowe obejmujące ocenę:

• liczby trombocytów;
• czasu okluzji, czasu potrombinowego oraz czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji;
• stężenia fibrynogenu.

Niezbędnym warunkiem ostatecznego rozpoznania hemofilii jest wykazanie w testach laboratoryjnych zmniejszonej aktywności czynnika krzepnięcia VIII lub IX w osoczu.

Hemofilia – leczenie

O metodach leczniczych zawsze decyduje lekarz po zapoznaniu się ze stanem zdrowia pacjenta i zaawansowaniem hemofilii. Podstawą leczenia ciężkiej (i często umiarkowanej) hemofilii jest regularne stosowanie koncentratów niedoborowych czynników krzepnięcia krwi, co zwie się mianem terapii substytucyjnej. Mają one na celu zahamowanie aktywnego krwawienia lub profilaktykę takich krwawień. Uzupełniająco stosuje się farmakoterapię wpływającą pozytywnie na całą hemostazę.

Przez ostatnie 2 dekady medycy i naukowcy pracują nad terapią genową. W ostatnich latach spotkać można doniesienia o częściowym powodzeniu takiej terapii u pacjentów z ciężką hemofilią typu B. Udowodniono, że kilkuprocentowy wzrost aktywności czynnika IX w osoczu utrzymuje się u nich przez około 3 lata od momentu dożylnego wstrzyknięcia ludzkiego genu F9 z zastosowaniem wektora wirusowego. Mimo tego wciąż uważa się, że hemofilia jest chorobą nieuleczalną.

Osoby chore na hemofilię muszą zmodyfikować styl życia. Przede wszystkim należy unikać sportów ekstremalnych i wszelkich aktywności, które mogłyby grozić urazem lub poważniejszym zranieniem. Podczas czynności dnia codziennego należy zachowywać ostrożność. Dodatkowo przed każdym zabiegiem chirurgicznym lub wizytą u stomatologa należy zgłosić lekarzowi swoją chorobę. Uzupełniająco warto dbać o zdrowy styl życia – unikanie stresu, zbilansowaną dietę czy umiarkowaną, regularną aktywność fizyczną.

Spirulina w tabletkach (100% naturalna)
Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...

Spirulina w proszku (100% naturalna)
Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Windyga J., Chojnowski K., Klukowska A., Łętowska M., Mital A., Musiał J., Peregud-Pogorzelski J., Podolak-Dawidziak M., Treliński J., Undas A., Urasiński T., Zdziarska J., Zawilska K., Część I: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika VIII i IX (wydanie zaktualizowane), Acta Haematologica Polonica, 47/2016.
2. Wytyczne leczenia hemofilii opracowane przez World Federation of Hemophilia, Warszawa 2014.
3. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.