Fenyloketonuria

Aktualizacja: 28 września 2022

Fenyloketonuria to rzadka choroba związana z błędnym metabolizmem aminokwasów, zwłaszcza fenyloalaniny. W Polsce częstotliwość jej występowania szacuje się na poziomie 1:7000 żywych urodzeń. W pierwszych tygodniach życia nie daje żadnych niepokojących objawów, około 3. miesiąca życia zaczynają się one jednak stopniowo nasilać. Diagnostyką i leczeniem fenyloketonurii zajmuje się endokrynolog lub internista.

Fenyloketonuria – przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Bezpośrednią jej przyczynę stanowi niedobór enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaninowa (w skrócie: PAH). W konsekwencji dochodzi do kumulacji aminokwasu fenyloalaniny we krwi oraz w tkance mózgowej, zamiast przekształcania go w istotnych reakcjach komórkowych. Z kolei niedobór enzymu wynika z mutacji genowej. Nie ma jednak żadnych stwierdzonych przyczyn tej mutacji – wciąż nie wiadomo, dlaczego i w jaki sposób do niej dochodzi.

Objawy fenyloketonurii

Nieleczona fenyloketonuria powoduje ciężkie upośledzenie umysłowe, problemy z zachowaniem oraz padaczkę. Konsekwencjom tym można zapobiegać skrupulatnie przestrzegając zaleceń lekarza, zwłaszcza w odniesieniu do codziennej diety pacjenta. Objawami charakterystycznymi dla tej choroby są:

• typowy, mysi zapach ciała spowodowany wydalaniem wraz z potem i moczem kwasu ortohydroksyfenylooctowego;
• zahamowanie wzrostu i małogłowie;
• napady drgawkowe;
• zmiany skórne, wypryski;
• nadaktywność ruchowa, zmiany w zachowaniu;
• nudności i wymioty;
• opóźnienie rozwoju ruchowego;
• nadmierna potliwość ciała.

Charakterystyczne jest także osłabienie pigmentacji wskutek „rozcieńczenia” melaniny w organizmie chorego. Dlatego taka osoba zazwyczaj ma jasną karnację, blond włosy oraz niebieskie oczy. U większości nieleczonych dzieci w wieku starszym dominuje upośledzenie umysłowe odpowiadające wartościom dla opóźnienia w stopniu głębokim. Z kolei w przypadku dzieci leczonych prawidłowo aż w 95% uzyskuje się rozwój umysłowy normalny lub zbliżony do normalnego.

Warto mieć na uwadze, że fenyloketonuria może rozwinąć się w postaci atypowej, czyli niestandardowej. Wówczas u pacjenta w wieku dziecięcym obserwuje się osłabienie odruchu ssania, niewielką wiotkość mięśniową oraz zmniejszoną żywotność. Po ukończeniu 4. miesiąca życia rozwój objawów dynamiczne przyspiesza, prowadząc m.in. do zaburzeń połykania, hipotonii, nadmiernego ślinienia się oraz napadów drgawkowych. Niemal u każdego dziecka stwierdza się małogłowie.

Diagnostyka fenyloketonurii

Przełomem w diagnostyce fenyloketonurii było wprowadzenie badań przesiewowych. Wyróżnia się w szczególności metodę fluorymetryczną, metodę enzymatyczną kolorymetryczną, metodę chromatograficzną oraz najnowszą technikę tandemowej spektrometrii mas. Tego typu badania diagnostyczne finansowane są przez Ministerstwo Zdrowia w ramach profilaktyki zdrowotnej. Są obligatoryjne i obejmują wszystkie noworodki bez względu na ubezpieczenie. Do ich wykonania pobiera się krew z pięty dziecka jeszcze w pierwszych dobach życia, najlepiej w 4–5 dniu.

Fenyloketonuria – leczenie

Najskuteczniejszą, właściwie jedyną opcją terapeutyczną jest stosowanie przez całe życie diety ograniczającej podaż dwóch aminokwasów: fenyloalaniny oraz tyrozyny. Wykluczając ich źródła pokarmowe należy zadbać, aby nie doszło do żadnych niedoborów. Najlepiej, aby dieta była ustalona przez doświadczonego dietetyka klinicznego. Bardzo ważne jest codzienne spożywanie specjalnych preparatów białkowych zawierających wszystkie aminokwasy poza dwoma wspomnianymi wcześniej. Dzięki temu organizm zyskuje szansę na względnie prawidłowy, normalny rozwój. Wskutek rozwoju dietetyki klinicznej pacjenci mają szeroki wybór wariantów smakowych i rozmaitych konsystencji suplementów diety. Zabronione w diecie chorego są między innymi:

• mięso i ryby;
• jajka;
• mleko;
• zboża i produkty zbożowe;
• warzywa strączkowe.

Uzupełnieniem leczenia jest rehabilitacja, istotna szczególnie w sytuacjach, gdy pojawiają się problemy z rozwojem ruchowym dziecka (wiotkość, wzmożone napięcie, brak osiągania tzw. kamieni milowych). Fizjoterapeuta może pracować z maluchem już od pierwszych miesięcy życia.

Olej z czarnuszki w kapsułkach 100% naturalny
Czarnuszka siewna (łac. Nigella sativa) jest naturalną substancją znaną od tysiącleci ze swoich właściwości. Wykorzystywana jest m.in. przy zmienionej chorobowo skórze. Działa antygrzybicznie, przeciwwirusowo, antyalergicznie, przeciwwrzodowo, ...
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Jarochowicz S., Mazur A., Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego, 1/2007.
2. Kołodziejska A., Czynniki wpływające na jakość i skuteczność leczenia dietetycznego pacjentów z fenyloketonurią, Gdańsk 2018.
3. Szablewski L., Masewicz M., Grytner-Zięcina B., Zaburzenia metabolizmu powodowane mutacjami i rola diety jak terapii. I. Fenyloketonuria, Nowa Pediatria, 1/2007.