Fakomatoza

Fakomatoza to nazwa stosowana w odniesieniu do chorób nerwowo-skórnych, które stanowią niezwykle szeroką grupę schorzeń wrodzonych. Określane są również jako dysplazje neuroektodermalne – powstają w konsekwencji mutacji genetycznych, których podłoże nie jest znane. Fakomatozy stanowią grupę ponad 30 różnych chorób. Poniżej przedstawiono te diagnozowane najczęściej. Szacuje się, że na fakomatozy cierpi w Polsce około 30 tysięcy osób.

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość jest najczęściej występującą chorobą spośród znanych współcześnie fakomatoz. Wywołuje ją nieprawidłowy rozwój komórek grzebienia nerwowego. Aktualnie wyróżnia się 2 rodzaje nerwiakowłókniakowatości:

• typu 1 – obwodowa, zwana również chorobą von Recklinghausena. Wynika z mutacji genetycznej na długim ramieniu chromosomu 17 i jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Najczęściej występujące objawy to: plamy na skórze zwane cafe-au-lait, guzy nerwów obwodowych, glejaki w ośrodkowym układzie nerwowym, patologie układu kostnego;
• typu 2 – centralna, spowodowana mutacją genetyczną na długim ramieniu chromosomu 22 i dziedziczona autosomalnie dominująco. W jej przebiegu pojawiają się obustronne nerwiaki nerwów słuchowych, porażenie nerwu twarzowego, niski wzrost i zaburzenia poznawcze.

Obraz kliniczny obu rodzajów choroby jest jednak znacznie szerszy i może różnić się nieco u poszczególnych chorych.

Choroba von Hippla-Lindaua

Stanowi zespół rodzinnej predyspozycji do nowotworów, dlatego w jego przebiegu dochodzi do rozwoju m.in. łagodnych i złośliwych guzów siatkówki, móżdżku czy guzów chromochłonnych. Typowe są także naczyniaki zarodkowe rdzenia i nowotwory nerkowokomórkowe. To rzadkie schorzenie genetyczne wywoływane mutacją obu alleli genu VHL. W Polsce żyje około 1000 osób z chorobą von Hippla-Lindaua. Rokowania zależą od wczesności rozpoznania nowotworów. Jako że jest to choroba występująca rodzinnie, istnieje wiele metod jej wczesnej diagnostyki.

Stwardnienie guzowate Bourneville’a-Pringle’a

Stwardnienie guzowate rozwija się w konsekwencji mutacji genetycznej genu TSC1 lub TSC2, zlokalizowanych na 9. chromosomie lub 16. chromosomie. Zmienność obrazu klinicznego jest bardzo duża. Mogą pojawić się objawy takie jak:

• podwyściółkowe guzy okołokomorowe;
• guzy korowo-podkorowe;
• napady padaczkowe;
• spektrum autyzmu;
• łagodne guzy nerek;
• naczyniakomięśniakowłókniaki w wątrobie;
• guzki Pringle’a – małe, żółtoróżowe grudki różnej wielkości, niezlewające się ze sobą i występujące głównie na nosie i policzkach;
• włókniaki płaskie okolicy czołowej;
• plamy barwnikowe koloru kawy z mlekiem;
• zmiany miąższu płuc.

I wiele innych. Objawy mogą dotyczyć praktycznie wszystkich układów i narządów – trzustki, serca, przewodu pokarmowego, zębów czy kości.

Zespół Sturge’a-Webera

Zespół ten charakteryzuje się występowaniem płaskiego naczyniaka na twarzy i/lub malformacji naczyniowych, które prowadzą do rozmaitych zaburzeń neurologicznych oraz uszkodzenia wzroku. Naczyniak płaski twarzy o wyglądzie plamy czerwonego wina jest obecny od urodzenia, zazwyczaj lokalizując się na czole i górnej powiece jedno lub obustronnie. Objawy oczne mogą pojawić się w każdym wieku, przeważnie już w okresie dzieciństwa. Zespół wywołany jest mutacją genu GNAQ.

Zespół Louisa-Bara

Omawiany zespół ma niezwykle szeroki obraz kliniczny, łączący ataksję móżdżkową, teleangiektazje, niedobory immunologiczne oraz schorzenia układu oddechowego. U chorych znacznie nasila się predyspozycja do zmian nowotworowych o typie chłoniaka i białaczki. Rozwój umysłowy pacjentów jest prawidłowy, jednak już w ciągu kilkunastu lat dochodzi do inwalidztwa wskutek osłabienia mięśni i postępującej ataksji móżdżkowej. Zespół Louisa-Bara wynika z mutacji w genie ATM, znajdującym się na chromosomie 11. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Fakomatozy – diagnostyka i leczenie

Fakomatozy diagnozuje się na podstawie obrazu klinicznego oraz badań genetycznych, jednak wyłącznie te drugie są w stanie dać gwarancję trafnego rozpoznania. Ze względu na brak możliwości leczenia przyczynowego, u pacjentów wdraża się postępowanie objawowe, m.in. odpowiednio dobraną farmakoterapię doustną i w postaci maści, dietoterapię, rehabilitację, a niekiedy także zabiegi chirurgiczne. Wymagane są regularne kontrole okulistyczne, dermatologiczne i neurologiczne.

Olej z czarnuszki w kapsułkach 100% naturalny
Czarnuszka siewna (łac. Nigella sativa) jest naturalną substancją znaną od tysiącleci ze swoich właściwości. Wykorzystywana jest m.in. przy zmienionej chorobowo skórze. Działa antygrzybicznie, przeciwwirusowo, antyalergicznie, przeciwwrzodowo, ...
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Czajkowski G., Kałużny J., Jatczak-Gaca A., Patogeneza i najczęstsze objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1, Klinika Oczna, 111/2009.
2. Domańska-Pakieła D., Kaczorowska M., Borkowska J., Kotulska K., Jóźwiak S., Choroby nerwowo-skórne – postępy w diagnostyce i leczeniu, Przegląd Dermatologiczny, 96/2009.
3. Kofla-Dłubacz A., Stawarski A., Pytrus T., Gil J., Fakomatozy – znaczenie badań genetycznych dla personalizacji postępowania klinicznego (część 1.), Nowotwory, 6/2021.
4. Liberski P., Kozubski W., Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011.