Fakomatoza

Fakomatoza to nazwa stosowana w odniesieniu do chorób nerwowo-skórnych, które stanowią niezwykle szeroką grupę schorzeń wrodzonych. Określane są również jako dysplazje neuroektodermalne – powstają w konsekwencji mutacji genetycznych, których podłoże nie jest znane. Fakomatozy stanowią grupę ponad 30 różnych chorób. Poniżej przedstawiono te diagnozowane najczęściej. Szacuje się, że na fakomatozy cierpi w Polsce około 30 tysięcy osób.

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość jest najczęściej występującą chorobą spośród znanych współcześnie fakomatoz. Wywołuje ją nieprawidłowy rozwój komórek grzebienia nerwowego. Aktualnie wyróżnia się 2 rodzaje nerwiakowłókniakowatości:

• typu 1 – obwodowa, zwana również chorobą von Recklinghausena. Wynika z mutacji genetycznej na długim ramieniu chromosomu 17 i jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Najczęściej występujące objawy to: plamy na skórze zwane cafe-au-lait, guzy nerwów obwodowych, glejaki w ośrodkowym układzie nerwowym, patologie układu kostnego;
• typu 2 – centralna, spowodowana mutacją genetyczną na długim ramieniu chromosomu 22 i dziedziczona autosomalnie dominująco. W jej przebiegu pojawiają się obustronne nerwiaki nerwów słuchowych, porażenie nerwu twarzowego, niski wzrost i zaburzenia poznawcze.

Obraz kliniczny obu rodzajów choroby jest jednak znacznie szerszy i może różnić się nieco u poszczególnych chorych.

Choroba von Hippla-Lindaua

Stanowi zespół rodzinnej predyspozycji do nowotworów, dlatego w jego przebiegu dochodzi do rozwoju m.in. łagodnych i złośliwych guzów siatkówki, móżdżku czy guzów chromochłonnych. Typowe są także naczyniaki zarodkowe rdzenia i nowotwory nerkowokomórkowe. To rzadkie schorzenie genetyczne wywoływane mutacją obu alleli genu VHL. W Polsce żyje około 1000 osób z chorobą von Hippla-Lindaua. Rokowania zależą od wczesności rozpoznania nowotworów. Jako że jest to choroba występująca rodzinnie, istnieje wiele metod jej wczesnej diagnostyki.

Stwardnienie guzowate Bourneville’a-Pringle’a

Stwardnienie guzowate rozwija się w konsekwencji mutacji genetycznej genu TSC1 lub TSC2, zlokalizowanych na 9. chromosomie lub 16. chromosomie. Zmienność obrazu klinicznego jest bardzo duża. Mogą pojawić się objawy takie jak:

• podwyściółkowe guzy okołokomorowe;
• guzy korowo-podkorowe;
• napady padaczkowe;
• spektrum autyzmu;
• łagodne guzy nerek;
• naczyniakomięśniakowłókniaki w wątrobie;
• guzki Pringle’a – małe, żółtoróżowe grudki różnej wielkości, niezlewające się ze sobą i występujące głównie na nosie i policzkach;
• włókniaki płaskie okolicy czołowej;
• plamy barwnikowe koloru kawy z mlekiem;
• zmiany miąższu płuc.

I wiele innych. Objawy mogą dotyczyć praktycznie wszystkich układów i narządów – trzustki, serca, przewodu pokarmowego, zębów czy kości.

Zespół Sturge’a-Webera

Zespół ten charakteryzuje się występowaniem płaskiego naczyniaka na twarzy i/lub malformacji naczyniowych, które prowadzą do rozmaitych zaburzeń neurologicznych oraz uszkodzenia wzroku. Naczyniak płaski twarzy o wyglądzie plamy czerwonego wina jest obecny od urodzenia, zazwyczaj lokalizując się na czole i górnej powiece jedno lub obustronnie. Objawy oczne mogą pojawić się w każdym wieku, przeważnie już w okresie dzieciństwa. Zespół wywołany jest mutacją genu GNAQ.

Zespół Louisa-Bara

Omawiany zespół ma niezwykle szeroki obraz kliniczny, łączący ataksję móżdżkową, teleangiektazje, niedobory immunologiczne oraz schorzenia układu oddechowego. U chorych znacznie nasila się predyspozycja do zmian nowotworowych o typie chłoniaka i białaczki. Rozwój umysłowy pacjentów jest prawidłowy, jednak już w ciągu kilkunastu lat dochodzi do inwalidztwa wskutek osłabienia mięśni i postępującej ataksji móżdżkowej. Zespół Louisa-Bara wynika z mutacji w genie ATM, znajdującym się na chromosomie 11. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Fakomatozy – diagnostyka i leczenie

Fakomatozy diagnozuje się na podstawie obrazu klinicznego oraz badań genetycznych, jednak wyłącznie te drugie są w stanie dać gwarancję trafnego rozpoznania. Ze względu na brak możliwości leczenia przyczynowego, u pacjentów wdraża się postępowanie objawowe, m.in. odpowiednio dobraną farmakoterapię doustną i w postaci maści, dietoterapię, rehabilitację, a niekiedy także zabiegi chirurgiczne. Wymagane są regularne kontrole okulistyczne, dermatologiczne i neurologiczne.

Olej z czarnuszki w kapsułkach 100% naturalny
Czarnuszka siewna (łac. Nigella sativa) to oryginalny, jakości premium produkt wykazujący wiele właściwości. Wykorzystywany jest m.in. przy zmienionej chorobowo skórze. Działa antygrzybicznie, przeciwwirusowo, antyalergicznie, przeciwwrzodowo, …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Czajkowski G., Kałużny J., Jatczak-Gaca A., Patogeneza i najczęstsze objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1, Klinika Oczna, 111/2009.
2. Domańska-Pakieła D., Kaczorowska M., Borkowska J., Kotulska K., Jóźwiak S., Choroby nerwowo-skórne – postępy w diagnostyce i leczeniu, Przegląd Dermatologiczny, 96/2009.
3. Kofla-Dłubacz A., Stawarski A., Pytrus T., Gil J., Fakomatozy – znaczenie badań genetycznych dla personalizacji postępowania klinicznego (część 1.), Nowotwory, 6/2021.
4. Liberski P., Kozubski W., Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011.