Cukrzyca MODY

Cukrzyca MODY (ang. maturity onset diabetes of the young) to dość charakterystyczny typ tej choroby należący do grupy schorzeń o monogenowym, autosomalnie dominującym dziedziczeniu. Ma wczesny początek, ponieważ rozwija się u pacjentów jeszcze przed 25. rokiem życia. Jej diagnostyką i leczeniem zajmuje się lekarz diabetolog, podobnie jak w przypadku innych typów cukrzycy.

Cukrzyca MODY – przyczyny

Mianem cukrzycy określa się grupę chorób metabolicznych charakteryzujących się przewlekłą hiperglikemią, wynikającą z defektu wydzielania i/lub działania insuliny. Jedną z takich typów jest cukrzyca typu MODY, wywołana bezpośrednio mutacją w genach komórek beta trzustki. Do dnia dzisiejszego opisano kilkanaście genów związanych z MODY. Do cukrzycy typu MODY zalicza się obecnie 14 form tego typu choroby różniących się etiologią. Każdy z podtypów uwarunkowany jest mutacją w jednym z 14 zidentyfikowanych genów: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1. Najczęściej diagnozuje się podtypy MODY uwarunkowane mutacjami genu HNF1A (30- 65%), GCK (30-60%), HNF4A (5-10%) i HNF1B (5%).

Wciąż nie do końca wiadomo, co wywołuje opisane wcześniej mutacje genowe. Cukrzyca MODY ujawnia się zwykle we wczesnym wieku dorosłym, podczas gdy cukrzyca typu 1 występuje głównie u dzieci i młodzieży, natomiast typ 2 – u osób starszych. Wiadomo jednak, że należy ona do grona chorób o monogenowym, autosomalnie dominującym dziedziczeniu.

Cukrzyca MODY – objawy

Objawy cukrzycy MODY są dość charakterystyczne zarówno dla cukrzycy typu 1, jak i dla cukrzycy typu 2. Z tego względu choroba bywa mylnie rozpoznawana. Do podstawowych objawów klinicznych należą:

• nadmierne uczucie pragnienia, nawet przy częstym piciu płynów w ciągu dnia;
• zmęczenie i senność, brak energii do działania;
• częstomocz;
• nagła utrata masy ciała bez konkretnej przyczyny;
• nadmierny apetyt, napady głodu;
• ogólne osłabienie organizmu, w tym spadek odporności.

Są to objawy dość niespecyficzne, dlatego wymagana jest szczegółowa diagnostyka. Co istotne, tego typu cukrzyca występuje zazwyczaj rodzinnie, a w większości przypadków nie obserwuje się insulinooporności, jednak obserwuje się hipoglikemię. Ma dość łagodny przebieg. Większość pacjentów nie zmaga się przy tym z nadwagą czy otyłością, co jest dość charakterystyczne dla cukrzycy typu 2.

Cukrzyca MODY – diagnostyka

W diagnostyce cukrzycy typu MODY bardzo ważna jest szczegółowa diagnostyka, która zawsze powinna rozpocząć się wywiadem zdrowotnym i rodzinnym. Jeśli pacjent wyszczególnia w nim dolegliwości typowe dla cukrzycy, a tym bardziej jeśli wskazuje, że w jego rodzinie również występują przypadki tej choroby, lekarz diabetolog powinien zlecić dodatkowe badania laboratoryjne. Obejmują one pomiar glukozy, hemoglobiny glikowanej, C-peptydu, przeciwciał przeciwko komórkom beta trzustki. Szczególnie istotny jest test doustnego obciążenia glukozą.

Jeśli podejrzewamy, że pacjent zmaga się właśnie z cukrzycą MODY, warto dodatkowo zalecić badania genetyczne, aby określić typ choroby. Ma to pewien wpływ na proces terapeutyczny (np. MODY 2 zazwyczaj nie wymaga leczenia, podczas gdy MODY 3 leczy się z dobrymi rokowaniami sulfonylomocznikiem). Wczesna diagnostyka omawianej choroby umożliwia przeprowadzenie badań genetycznych u pozostałych członków rodziny, co pozwala na wczesne wykrycie choroby i podjęcie profilaktycznych działań. W rezultacie można zapobiec lub opóźnić rozwój powikłań cukrzycowych.

Cukrzyca MODY – leczenie

Leczenie cukrzycy MODY zależy od rodzaju choroby, ale i stanu ogólnego oraz wieku pacjenta. Podstawowe zasady są jednak stale dla każdego typu MODY i obejmują:

• stosowanie diety z niskim indeksem glikemicznym, unikanie spożywania węglowodanów prostych, zwłaszcza słodyczy, a także żywności wysokoprzetworzonej;
• systematyczną aktywność fizyczną dopasowaną do aktualnych możliwości organizmu;
• systematyczne badania kontrolne mające na celu śledzenie poziomu glukozy;
• unikanie stresu, wysypianie się i prowadzenie stosunkowo harmonijnego trybu życia.

Podtyp 2 MODY można leczyć wyłącznie dietą i modyfikacją trybu życia, jednak pozostałe z reguły wymagają farmakoterapii. Spośród leków doustnych najlepiej sprawdzą się leki hipoglikemizujące. W przebiegu cukrzycy MODY nie można zastosować metforminy, którą rutynowo podaje się pacjentom z cukrzycą typu 2. MODY nie wiąże się bowiem z insulinoopornością, w związku z czym metformina nie będzie tu skuteczna.

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję „smaru” przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Pacholczyk M., Krawczyk-Rusiecka K., Ferenc T., Cukrzyca Mody – podłoże molekularne, cechy kliniczne i postępowanie diagnostyczne, Postępy Biologii Komórki, 4/2022.
2. Nowak-Oczkowska A., Robak-Kontna K., Wyrębska-Ruge J., Pilecki O., Cukrzyca typu mody – obserwacje diabetologiczne, Endokrynologia Pediatryczna, 17/2018.
3. Pacholczyk M., Krawczyk-Rusiecka K., Ferenc T., Cukrzyca MODY – podłoże molekularne, cechy kliniczne i postępowanie diagnostyczne, Postępy Biologii Komórki, 4/2022.