Choroba Wolmana

Choroba Wolmana to rzadko diagnozowana choroba spichrzeniowa z grupy lipidoz. Jej bezpośrednią przyczyną jest niedobór esterazy cholesterolowej, enzymu katalizującego przebieg odszczepiania kwasów tłuszczowych z trójglicerydów i estrów cholesterolu. Efektem takiego niedoboru są zaburzenia wielonarządowe, zwłaszcza dotyczące wątroby i nadnerczy. Choroba Wolmana zawsze prowadzi do zgonu, nie ma skutecznych metod jej leczenia.

Choroba Wolmana – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną choroby Wolmana jest niedobór esterazy cholesterolowej, zwanej również kwaśną esterazą lub hydrolazą estrów cholesterolu. Enzym ten znajduje się w największych ilościach w lizosomach (organelle komórkowe), a za jego kodowanie odpowiada głównie gen LIPA zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 10 w pozycji 10q23.31. To właśnie mutacje tego genu powodują niedobór wspomnianego enzymu, choć do dnia dzisiejszego nie wiadomo, co dokładnie powoduje taką mutację.

Chorobę Wolmana dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Do tej pory poznano 47 rożnych mutacji genowych przyczyniających się do jej powstania. Częstotliwość występowania schorzenia nie jest dokładnie znana, szacuje się jednak, że dotyczy mniej niż 1 na 100 000 żywych urodzeń. W Polsce zdiagnozowano mniej niż 10 takich przypadków.

Choroba Wolmana – objawy

Niedobór kwaśnej esterazy sprawia, że estry cholesterolowe oraz trójglicerydy odkładają się w lizosomach. Najintensywniej widać to w hepatocytach (komórkach wątroby) oraz w makrofagach (komórkach układu immunologicznego). Lizosomy tracą zdolność do pełnienia swojej funkcji i stają się niemal bezużyteczne. Nie mogą regulować metabolizmu tłuszczów, przez co wysyłają poza komórkę błędną informację dotyczącą rzekomego niedoboru cholesterolu. Konsekwencje tego zjawiska widać już w dzieciństwie, gdy diagnozuje się pierwotną niedoczynność kory nadnerczy. W przebiegu choroby Wolmana charakterystyczne są między innymi:

• widoczne zwapnienia w obu nadnerczach;
• hepatomegalia (powiększenie wątroby);
• splenomegalia (powiększenie śledziony);
• tłuszczowe stolce;
• małopłytkowość;
• postępująca neurodegeneracja;
• nudności i wymioty;
• ślinotok;
• zahamowanie rozwoju i wzrostu organizmu

Chorobę opisano po raz pierwszy w 1961 roku.

Choroba Wolmana – diagnostyka

Aby z całą pewnością móc zdiagnozować chorobę Wolmana konieczne jest wykonanie badań biochemicznych. Podstawę rozpoznania stanowi określenie deficytu esterazy cholesterolowej bazując na ocenie leukocytów krwi obwodowej oraz hodowanych laboratoryjnie fibroblastach skóry. Wskazane jest poradnictwo genetyczne. Po rozpoznaniu choroby Wolmana należy wykonać szereg badań, na podstawie których możliwe będzie stwierdzenie stopnia i lokalizacji uszkodzeń wewnętrznych. Tutaj podstawą są badania obrazowe.

Choroba Wolmana – leczenie

Do niedawna nie wynaleziono skutecznego leku na chorobę Wolmana, nie było także żadnych innych metod, które pozwoliłyby na całkowite wyleczenie osoby chorej. Zgon następuje wskutek niewydolności wielonarządowej. Lekarze mogą stosować metody leczenia objawowego, poprawiające komfort życia pacjentów i zmniejszające intensywność objawów chorobowych.

W ostatnich latach postęp medycyny był tak duży, że pojawiły się jednak nadzieje dla pacjentów z chorobą Wolmana. Do użytku weszło leczenie przyczynowe polegające na enzymatycznej terapii substytucyjnej. Terapia zastępcza enzymem sebelipazą-alfa została zatwierdzona w Stanach Zjednoczonych i Unii Europejskiej w 2015 r., jednak w Polsce wciąż nie jest refundowana. Lek podaje się raz w tygodniu we wlewie dożylnym w przypadku pacjentów z szybko postępującą chorobą bądź w odstępach 2-tygodniowych u pacjentów z mniej agresywną postacią. Efekty są niezwykle obiecujące, prowadzą m.in. do przywrócenia homeostazy lipidów.

Spirulina w tabletkach (100% naturalna)
Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...

Spirulina w proszku (100% naturalna)
Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Jurecka A., Opoka-Winiarska V., Ługowska A., Tylki-Szymańska A., Choroba Wolmana, Pediatria Polska, 1/2013.
2. Kazimierska I., Kiedy należy myśleć o niedoborze kwaśnej lipazy lizosomalnej?, Kurier Medyczny, 1/2021.
3. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.