Choroba Fabry’ego

Aktualizacja: 30 września 2022

Choroba Fabry’ego to rzadkie, lizosomalne schorzenie spichrzeniowe o podłożu dziedzicznym. Przyczyną jest mutacja w genie kodującym alfa-galaktozydazę A. Dotychczas opisano aż około 900 mutacji w tym genie, powodujących poważne powikłania ogólnoustrojowe. Zgodnie z danymi z roku 2018, w Polsce żyją 73 osoby z tą ciężką chorobą. Leczenie jest trudne i przewlekłe, obejmuje działania objawowe, ponieważ nie ma sposobu na całkowite wyleczenie jej.

Choroba Fabry’ego – przyczyny

Do dnia dzisiejszego nie stwierdzono, co dokładnie wpływa na mutacje genowe powodujące chorobę Fabry’ego. To dziedziczna choroba związana z chromosomem X. Jest lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym spowodowanym niedoborem alfa-galaktozydazy A, czyli enzymu koniecznego do degradacji globotriaozyloceramid. W konsekwencji następuje gromadzenie się glikosfingolipidów w tkankach i płynie ustrojowym.

Do dziedziczenia dochodzi w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety, jednak do wystąpienia objawów u kobiet dochodzi nieco później niż w przypadku mężczyzn, a niekiedy wcale.  Dzieje się tak, ponieważ mutacja dotyczy genu na chromosomie X i to właśnie on zawiera wadę genetyczną. Mężczyźni mają wyłącznie jeden chromosom X, dlatego zawsze chorują. U kobiet mamy dwa chromosomy X. Jeśli dotknięty mutacją jest tylko jeden, kobieta może stać się jedynie nosicielką.

Objawy choroby Fabry’ego

Wskutek gromadzenia się w tkankach i płynie ustrojowym wspomnianych związków, miejsce ma wystąpienie następujących objawów:

• ból neuropatyczny;
• dolegliwości w obrębie istoty białej oraz istoty szarej mózgu;
• problemy ze wzrokiem;
• dysfunkcje nerek, żołądka, jelit, układu serwowo-naczyniowego.

Jest to więc choroba ogólnoustrojowa o poważnym obrazie klinicznym. Pierwsze, najbardziej charakterystyczne objawy pojawiają się jeszcze w okresie młodzieńczym i obejmują:

• upośledzenie tolerancji wysokiej temperatury;
• zaburzenia wydzielania potu;
• bóle brzucha;
• parestezje kończyn;
• typowe zmiany skórne, w tym naczyniaki rogowaciejące;
• zmętnienie rogówki oka, zaćma;
• postępujące upośledzenie słuchu.

Kolejne poważne objawy dołączają w wieku dorosłym i obejmują:

• przerost lewej komory serca;
• niedomykalność zastawki mitralnej;
• zaburzenia rytmu i przewodzenia;
• białkomocz;
• postępująca niewydolność nerek.

Najczęstszą przyczyną śmiertelności wśród pacjentów z chorobą Fabry’ego są udary mózgu oraz zawały serca. Takie osoby mają ponadto znacznie gorszą jakość życia codziennego.

Diagnostyka choroby Fabry’ego

Podstawą diagnostyki jest szczegółowy wywiad rodzinny i chorobowy. Wystąpienie zespołu w rodzinie znacznie zwiększa ryzyko jego obecności u badanego pacjenta. Kolejnym etapem jest ocena objawów, zwłaszcza ocznych i skórnych. Chorobę Fabry’ego można zdiagnozować już u płodu podczas badań prenatalnych. Rozpoznanie jej u osoby dorosłej jest bardziej skomplikowane ze względu na objawy rozsiane po całym organizmie. Niekiedy konieczne staje się wykonanie badań obrazowych takich jak tomografia komputerowa, RTG czy EKG. Pewne rozpoznanie wymaga wykazania niedoboru bądź całkowitego braku alfa-galaktozydazy A we krwi.

Choroba Fabry’ego – leczenie

Najskuteczniejszym sposobem leczenia choroby Fabry’ego jest podawanie pacjentowi enzymu, którego brak jest przyczyną schorzenia. Niestety, zaprzestanie takiej podaży skutkuje szybkim rozwojem choroby i wystąpieniem objawów. Pacjent musi więc przyjmować enzym przez całe swoje życie. Leki stosuje się dożylnie co 2 tygodnie. Dalsze postępowanie uzależnione jest od układów i narządów, które zostały zajęte procesem patologicznym. W przypadku bólów nerwowych stosuje się leki działające na układ nerwowy, np. fenytoinę, natomiast przy zwiększonym ryzyku udaru mózgu będą to preparaty przeciwpłytkowe.

Podsumowując, leczenie choroby Fabry’ego trwa przez całe życie pacjenta. Nie ma żadnych skutecznych sposobów na pozbycie się mutacji genowych. Regularne podawanie enzymu jedynie spowalnia postęp choroby i łagodzi niektóre jej objawy. Pacjenci powinni stale pozostawać pod obserwacją specjalistów różnych dziedzin, m.in. okulisty, kardiologa czy neurologa.

Spirulina w tabletkach (100% naturalna)
Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...

Spirulina w proszku (100% naturalna)
Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Sytuacja chorych na chorobę Fabry’ego w Polsce, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, Warszawa 2018.
2. Papier P., Pokryszko-Dragan A., Waliszewska-Prosół M., Bladowska J., Szewczyk P., Budrewicz S., Choroba Fabry’ego – opis przypadku, Polski Przegląd Neurologiczny, 3/2019.