Choroba Canavan

Aktualizacja: 11 sierpnia 2023

Choroba Canavan (nazywana również leukodystrofią gąbczastą lub zwyrodnieniem gąbczastym układu nerwowego) to niezwykle rzadka, dziedziczna choroba genetyczna. Prowadzi do stopniowego i postępującego zwyrodnienia istoty białej i istoty szarej w mózgu, czego konsekwencjami są głównie obniżenie sprawności ruchowej i intelektualnej dziecka. Nie ma sposobów na wyleczenie tej choroby.

Choroba Canavan – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną choroby Canavan jest mutacja w genie ASPA, zlokalizowana na chromosomie 17p.13.3. Odpowiada on za kodowanie enzymu o nazwie aspartoacylaza, ten zaś reguluje deacetylację kwasu N-acetyloasparaginowego w mózgu człowieka. W ciężkich postaciach obserwuje się wręcz całkowity brak jego aktywności. Mimo licznych badań i upływu lat wciąż nie udało się ustalić związku między niedoborem kwasu N-acetyloasparaginowego, a zjawiskami demielinizacyjnymi. Nie wiadomo również, co dokładnie wywołuje mutacje genetyczne. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.

Objawy choroby Canavan

W przebiegu choroby Canavan obserwuje się postępujący proces pierwotnej demielinizacji istoty białej mózgu (tzw. leukodystrofia), chociaż zmiany patologiczne mogą objąć również obwodowy układ nerwowy. Demielinizacja pierwotna stanowi konsekwencję deficytu lub uszkodzenia komórek mielinotwórczych lub struktury mieliny, której głównym składnikiem w ośrodkowym układzie nerwowym jest cerebrozyd. Dość charakterystycznym dla pacjentów z chorobą Canavan zjawiskiem jest wakuolizacja mieliny i tworzenie skupisk patologicznie zmienionych astrocytów, co obserwuje się zwłaszcza na pograniczu korowo-podkorowym.

Dziecko dotknięte chorobą Canavan przez pierwsze kilka miesięcy swojego życia wydaje się rozwijać zupełnie normalnie. Dopiero w okolicach 3.-6. miesiąca życia pojawiają się typowe objawy (przy postaci ciężkiej), ewentualnie jeszcze później (przy postaci łagodnej). Obraz kliniczny łagodnej postaci choroby obejmuje następujące objawy:

• łagodne opóźnienie rozwoju mowy i motoryki;
• problemy z nauką w wieku późniejszym;
• trudności z pamięcią i koncentracją.

Natomiast w ciężkiej postaci choroby obserwuje się między innymi:

• opadanie głowy;
• wielkogłowie;
• hipotonię;
• napady padaczkowe;
• niedowład spastyczny;
• szybkie i ostre zahamowanie rozwoju intelektualnego i motorycznego.

Wielkogłowie jest najintensywniej wyrażone między 3. a 6. miesiącem życia.

Choroba Canavan – diagnostyka

Diagnostyka opiera się przede wszystkim na opisaniu obrazu klinicznego. Zwłaszcza w ciężkich postaciach choroby, gdy są one dość charakterystyczne. Aby jednak mieć pewność, że nie doszło do mylnego rozpoznania choroby, należy wykonać badania genetyczne. Ich celem jest wykrycie mutacji w genie ASPA. Bardzo ważna jest diagnostyka różnicowa. Obejmuje ona inne zaburzenia neurodegeneracyjne, takie jak choroba Alexandra, choroba Taya i Sachsa, leukodystrofia metachromatyczna i kwasica glutarowa typu 1.

Choroba Canavan – leczenie

Nie istnieją metody leczenia ciężkich postaci choroby Canavan. Prowadzą one do utraty samodzielności, a dziecko wymaga opieki aż do śmierci. Przy łagodnych postaciach wskazana jest natomiast regularna rehabilitacja ruchowa, terapie logopedyczne oraz integracja sensoryczna. Dobrze sprawdzą się wizyty u pedagoga oraz psychoterapeuty, zwłaszcza w wieku, gdy młody pacjent staje się bardziej świadomy swojego stanu zdrowia.

Rokowanie zależy przede wszystkim od postaci choroby. Łagodne przypadki rokują bardzo dobrze, przeciętna długość życia nie odbiega od normy dla osób zdrowych, pacjenci mogą być samodzielni. Z kolei chorzy z ciężkimi przypadkami mogą nie dożyć 10 lat.

Bio Acerola C - 100% naturalna witamina C
Acerola od bioalgi to w pełni naturalny (organiczny) i bez żadnych dodatków produkt. Wytwarzany jest z owoców wiśni Acerola, na ściśle kontrolowanej, ekologicznej uprawie, z zachowaniem najwyższych standardów jakościowych.
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Zelwiańska B., Gergont A., Kaciński M., Choroba Canavan u młodego niemowlęcia, Przegląd Lekarski, 9/2000.
2. Jezela-Stanek A., Paprocka J., Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2023.
3. Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.
4. Brismar J., Brismar G., Gascon G., Ozand P., Canavan Disease: CT and MR Imaging of the Brain, American Society of Neuroradiology, 1990.