Abetalipoproteinemia

Aktualizacja: 25 października 2022

Abetalipoproteinemia (inaczej: zespół Bassena-Kornzweiga) to choroba genetyczna, której przyczyny wciąż nie są znane. Wiadomo, że rozwija się wskutek mutacji genowej i jest dziedziczona z pokolenia na pokolenia. Charakteryzuje się zaburzeniem wchłaniania tłuszczów, cholesterolu oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Ze względu na brak znajomości przyczyn nie istnieje skuteczne leczenie pozwalające na eliminację problemu.

Abetalipoproteinemia – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genowa w genie MTTP, zawierającym szczegółowe instrukcje na temat tworzenia mikrosomalnego białka transportującego trójglicerydy. Białko to jest kluczowe do prawidłowej produkcji beta-lipoprotein. Jak wiadomo, tłuszcze w organizmie człowieka pełnią szereg istotnych funkcji, między innymi dodają energii już na poziomie komórkowym, biorą udział w metabolizmie witamin, zapewniają termoregulację oraz wspierają czynność układu nerwowego. Wszelkie zaburzenia w ich gospodarce mogą mieć wręcz opłakane konsekwencje.

Wciąż nie wiadomo co powoduje mutację genową. Pod uwagę bierze się współudział czynników środowiskowych i genetycznych. Zespół Bassena-Kornzweiga dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Abetalipoproteinemia – objawy

Charakterystycznymi objawami pojawiającymi się w przebiegu zespołu Bassena-Kornzweiga są:

• tłuszczowe biegunki występujące już w okresie niemowlęcym i wymagające rozpoczęcia diety o niskiej zawartości tłuszczów;
• niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (czyli A, D, E i K) wraz z wszystkimi konsekwencjami tego stanu;
• upośledzenie koordynacji i zdolności wykonywania szybkich ruchów naprzemiennych;
• drętwienie rąk, mrowienie różnych części ciała;
• niedobory żelaza;
• krwawienia z przewodu pokarmowego i różnego rodzaju zaburzenia krzepnięcia krwi;
• niedokrwistość, skrócony czas życia erytrocytów;
• wrzody rogówki oka, co może prowadzić nawet do trwałej utraty wzroku i zwyrodnień barwnikowych siatkówki;
• zaburzenia snu;
• marskość wątroby;
• neuroakantocytoza;
• polineuropatie;
• zapalenie mięśnia sercowego.

Obraz kliniczny może nieco różnić się w zależności od danego przypadku. W ostatnim czasie badacze zauważyli ponadto związek z abetalipoproteinemią a występowaniem niektórych nowotworów, zwłaszcza jelita grubego i ośrodkowego układu nerwowego. Z kolei skrajny niedobór witaminy E prowadzi do niedoczynności przysadki mózgowej – niezwykle ważnego gruczołu dokrewnego i struktury nerwowej wpływające na całą gospodarkę hormonalną ustroju. Zwykle jeszcze przed ukończeniem 20. roku życia u pacjentów obserwuje się powikłania neurologiczne.

Abetalipoproteinemia – diagnostyka

Choroba jest stosunkowo rzadka i nie daje specyficznych objawów, dlatego jej rozpoznanie wciąż jest długim procesem. Wykonuje się badanie wzroku, EMG (elektromiografię), badanie kału oraz badanie krwi, szczególnie lipidogram. Jednocześnie warto ocenić poziom poszczególnych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach we krwi. Całkowitą pewność daje jednak wyłącznie badanie genetyczne.

Abetalipoproteinemia – leczenie

Nie ma swoistego leczenia zespołu Bassena-Kornzweiga. Następstwa neurologiczne można opóźniać poprzez odpowiednią dietę i suplementację witamin A, D, E i K. Dąży się do spowalniania postępu choroby oraz ogólnej poprawy stanu zdrowia pacjenta. Dlatego leczenie powinno być skojarzone i obejmować dietoterapię, suplementację, farmakoterapię, rehabilitację ruchową oraz regularne kontrole specjalistyczne. Szczególnie rekomenduje się kontrole u okulisty, kardiologa oraz neurolog. Co pewien czas należy dodatkowo ocenić wydolność wątroby, ponieważ narząd ten często jest objęty procesem chorobowym.

Bio Acerola C - 100% naturalna witamina C
Acerola od bioalgi to w pełni naturalny (organiczny) i bez żadnych dodatków produkt. Wytwarzany jest z owoców wiśni Acerola, na ściśle kontrolowanej, ekologicznej uprawie, z zachowaniem najwyższych standardów jakościowych.
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Sałacka A., Kotkowiak L., Hipobetalipoproteinemia rodzinna – opis przypadku, Medycyna Rodzinna, 1/2016.
2. Seniuta J., Kuchar E., Zaleska I., Gruszka J., Hipobetalipoproteinemia rodzinna jako schorzenie często występujące w populacji polskich dzieci ze stłuszczeniem wątroby, Pediatria Współczesna. Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka, 3/2012.