Delecja

Delecja to określenie stosowane do opisywania spontanicznej mutacji genowej w obrębie składu DNA, manifestującej się utratą jednej lub kilku par nukleotydów DNA. Innymi słowy, jest to utrata fragmentu chromosomu, co praktycznie zawsze ma swoje odzwierciedlenie w stanie zdrowia i kondycji organizmu, którego dotyczy.

Genetyka – przydatne pojęcia

Aby jeszcze lepiej zrozumieć, czym jest delecja, warto znać definicje podstawowych pojęć związanych z tym problemem:

• chromosom – nitkowata struktura odpowiedzialna za przekazywanie informacji genetycznej organizmom potomnym. Stanowi formę organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Składa się z 2 chromatyd siostrzanych połączonych przewężeniem (zwanym centromerem) w określonym punkcie;
• materiał genetyczny – substancja chemiczna będąca fizycznym nośnikiem informacji genetycznej i dziedziczności. W organizmie człowieka stanowi komplet DNA;
• mutacja genetyczna – trwałe zmiany w materiale genetycznym, które mogą (choć nie muszą) doprowadzić do rozwoju choroby. Dwa podstawowe rodzaje mutacji to mutacje punktowe (genowe) oraz mutacje chromosomowe;
• nukleotyd – najmniejsza jednostka budująca DNA i RNA;
• DNA – cząsteczka zawierająca unikalną dla każdego człowieka informację genetyczną, czyli przekazywaną dziedzicznie informację dotyczącą struktury białek budujących dany organizm.

Genetyka jest niezwykle złożoną i rozbudowaną dziedziną medycyny, a badania nad jej poznaniem wciąż trwają. Sporym problemem we współczesnej diagnostyce i w lecznictwie są mutacje genetyczne, które mogą doprowadzać do różnego rodzaju chorób i schorzeń.

Co to jest delecja?

Jedną z najczęściej występujących mutacji genetycznych jest delecja. Polega ona na spontanicznej (nagłej) utracie jednego bądź więcej nukleotydów, a także na utracie znacznych fragmentów chromosomów. W efekcie informacja genetyczna jest niekompletna, co może rzutować na stan zdrowia. W uproszczeniu można stwierdzić, że delecja to ubytek fragmentu chromosomu wraz z genami, które się w tym fragmencie znajdują.

Delecja – przyczyny

Przyczyny delecji w obrębie materiału genetycznego wciąż nie zostały poznane. Mają one charakter spontaniczny, co oznacza, że nie dziedziczy się je z pokolenia na pokolenie, lecz mogą wystąpić nagle u potomstwa zdrowych rodziców, którzy nigdy wcześniej nie mieli w rodzinie bliskich z daną chorobą. Nie są znane także czynniki ryzyka delecji.

Każda komórka ludzkiego ciała w warunkach fizjologicznych i prawidłowych posiada zestaw 46 chromosomów układających się w 23 pary, a chromosomy w parze pochodzą jeden od matki, a drugi od ojca. Wyjątkiem są komórki rozrodcze, czyli komórka jajowa i plemniki, które posiadają pojedynczy zestaw. W prawidłowo zbudowanym chromosomie każdy gen posiada swoje stałe miejsce, które określa się mianem locus. Jedną z nieprawidłowości, która może dotknąć struktury (budowy) chromosomu, jest delecja, czyli utrata fragmentu chromosomu. Wyróżnia się przy tym 2 rodzaje delecji:

• terminalną – utrata obejmuje końcówki chromosomu;
• interstycjalną – dochodzi do utraty środkowej części chromosomu.

Do delecji dochodzi na etapie podziału materiału komórkowego, gdy materiał genetyczny dopiero się tworzy, a więc na etapie życia zarodkowego i płodowego. Do delecji może dojść na każdym z chromosomów w różnych ich miejscach. Odcinki niektórych chromosomów wykazują jednak zwiększoną tendencję do łamliwości i delecji. Należą do nich m.in. odcinek 13q chromosomu 2 (2q13), odcinek 27q chromosomu X (Xq13) oraz wiele miejsc na chromosomach 6, 9,12 i 20. Miejsca te określa się więc w medycynie jako kruche miejsca genomu.

Choroby genetyczne związane z delecją

Jeśli dojdzie do delecji, rozwijający się organizm zostaje pozbawiony części chromosomu, a co się z tym łączy, przeważnie nie posiada także części genów. Do grona najczęściej diagnozowanych zespołów delecyjnych zalicza się następujące:

• zespół Di George’a (delecja22q11.2);
• zespół Pradera-Williego (delecja 15q11.2);
• zespół Angelmana (delecja 15q11.2);
• zespół Cri du Chat (delecją krótkiego ramienia chromosomu 5);
• zespół Van der Woude (delecja 1q32-q41).

Niestety nie ma sposobów na przywrócenie utraconego materiału genetycznego. Takie zespoły mają charakter wrodzony i przewlekły – towarzyszą pacjentowi przez całe życie. Mają różny obraz kliniczny, a leczenie jest głównie objawowe i polega na poprawie jakości życia i przeciwdziałaniu dalszym powikłaniom.

Omega 3 – czysty roślinny olej z Pachnotki zwyczajnej
Omega 3 to naturalny produkt zawierający w swoim składzie czysty, roślinny olej, z pełniącymi istotną rolę w odżywianiu człowieka kwasami tłuszczowymi Omega 3. Stanowi wsparcie dla mózgu i odpowiada za jego prawidłową pracę. Dodatkowo wspiera odporność
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Hickey G., Fletcher H., Genetyka – krótkie wykłady, Wydawnictwo PWN, Warszawa 2021.
2. Krawczyński M., Genetyka kliniczna dla lekarza praktyka, Przewodnik Lekarza, 5/2002.