Choroba Haileya-Haileya

Aktualizacja: 29 stycznia 2025

Choroba Haileya-Haileya (łac. morbus Hailey-Hailey lub pemphigus chronicus benignus familiaris) to rzadko diagnozowana, genetycznie uwarunkowana choroba skóry, przebiegająca z występowaniem na jej powierzchni zmian nadżerkowo-pęcherzowych. Ma tendencję do pojawiania się u członków rodziny, co przemawia za jej charakterem dziedzicznym. Znacząco wpływa na jakość życia, pogarszając ją.

Choroba Haileya-Haileya – przyczyny

Choroba Haileya-Haileya zwana jest również łagodną rodzinną pęcherzycą. Stanowi genodermatozę dziedziczoną autosomalnie dominująco o przebiegu przewlekłym. Rozwija się najczęściej u osób w średnim wieku, jednak może też wystąpić u seniorów. Na przestrzeni lat potwierdzono podłoże genetyczne tej jednostki chorobowej – ma ona charakter dziedziczny. Jednak mimo tego diagnozuje się spontaniczne przypadki idiopatycznych zachorowań. Do grona czynników ryzyka wyzwalających i nasilających objawy w przebiegu rozwiniętej już choroby zaliczamy:

• ekspozycję na promieniowanie UV;
• wysoką temperaturę;
• nadmierną potliwość ciała;
• infekcje;
• alergeny kontaktowe.

Na podstawie badań histopatologicznych typowych zmian skórnych wskazać można dodatkowo na obecność akantolizy umiejscowionej nad komórkami warstwy podstawnej naskórka, dającej obraz tzw. muru bez zaprawy. Zgodne z definicją, akantoliza jest procesem patologicznym, odnoszącym się do utraty połączeń występujących pomiędzy komórkami warstwy kolczystej naskórka, czego konsekwencją jest ich rozdzielenie i powstawanie przestrzeni w obrębie skóry. Choroba Haileya-Haileya wiąże się z obecnością mutacji w obrębie Ca2+ATP-azy. Dotychczas udało się zidentyfikować 33 różne mutacje w obrębie genu ATP2C1.

Choroba Haileya-Haileya – objawy

Choroba Haileya-Haileya rozwinąć się może zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Ma charakter nawrotowy, co oznacza, że przebiega z naprzemiennym występowaniem okresów zaostrzeń i remisji. W jej przebiegu zaobserwować można charakterystyczne zmiany skórne, które przybierają postać zlewnych ognisk pęcherzykowo-nadżerkowych, z głębokimi linijnymi pęknięciami w ich obrębie. Najczęściej zlokalizować je można w okolicy zgięć stawowych, fałdów skórnych (pachy, pachwiny), a także w okolicy karku.

Zmianom tym towarzyszą: ból, świąd, pieczenie, co znacznie pogarsza jakość życia codziennego. Jako że umiejscawiają się one również w zgięciach stawowych, mogą powodować ból i dyskomfort podczas poruszania się, co ogranicza ruchomość stawów. Zmiany skórne mogą wydzielać nieprzyjemny zapach.

Choroba Haileya-Haileya – diagnostyka

Chorobę tę można podejrzewać na podstawie występujących objawów, jednakże nie jest ona na tyle częstym rozpoznaniem, że zmiany skórne nasuwają lekarzowi właśnie ją na myśl. Aby mieć pewność diagnozy, należy więc wykonać badania histopatologiczne. Polegają one na pobraniu wydzieliny ze zmian skórnych lub naskórka tej okolicy, a następnie na sprawdzeniu ich pod obrazem mikroskopowym. Należy też zróżnicować chorobę Haileya-Haileya z innymi problemami zdrowotnymi, które mogą dawać zbliżone objawy, np. z kandydozą.

Choroba Haileya-Haileya – leczenie

Leczenie omawianej jednostki chorobowej nie jest proste. Podstawę stanowi farmakoterapia. Pacjentom podaje się antybiotyki, leki przeciwgrzybicze, glikokortykosteroidy, sulfony, retinoidy i metotreksat w zależności od wielu czynników. Właściwy dobór leków jest tu niezmiernie istotny. Ostatnie doniesienia wskazują na skuteczność PUVA, czyli naświetlania skóry, talidomidu, witaminy E, cyklosporyny A, pochodnych witaminy D, laseroterapii, dermabrazji, a także przeszczepów zdrowej skóry. Aby zmniejszyć intensywność objawów, pacjentom rekomenduje się dodatkowo szczególną dbałość o higienę ciała oraz unikanie czynników nasilających potliwość skóry (sauna, zbyt intensywna aktywność fizyczna, odzież niskiej jakości). Ostatnimi czasy podejmuje się też próby terapii za pomocą toksyny botulinowej.

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję „smaru” przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Syguła E., Brzezińska-Wcisło L., Pierzchała E., Kamińska-Winciorek G., Łagodna przewlekła pęcherzyca – współczesne poglądy na etiopatogenezę i leczenie, PDiA 2003; XX, 6: 345–349.
2. Narbutt J., Lesiak A., Arkuszewska C., Rychter A., Fijuth J., Sysa-Jędrzejowska A., Zastosowanie radioterapii w leczeniu łagodnej rodzinnej pęcherzycy, Post Dermatol Alergol 2006; XXIII, 3: 111–115.