Dysgenezja gonad (łac. dysgenesis gonadum) to rzadki, ale bardzo poważny problem zdrowotny występujący zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, polegający na nieprawidłowym wykształceniu jajników bądź jąder, ewentualnie na ich całkowitym braku. Wadę rozpoznaje się często już na etapie życia płodowego lub tuż po narodzinach dziecka.
Dysgenezja gonad – przyczyny
Kluczowym okresem dla właściwego warunkowania się płci człowieka jest 7-20 tydzień życia płodowego. Jeżeli nie nastąpi ekspresja genu SRY w określonym czasie, uruchamiany zostaje żeński szlak molekularny, prowadzący do wykształcenia jajników. Wówczas płód przyjmuje płeć żeńską – urodzi się dziewczynka. Do około 8. tygodnia życia płodowego narządy płciowe zewnętrzne są niewykształcone i mogą kształtować się w męskie lub żeńskie narządy płciowe. Jeśli czynniki zewnętrzne lub wewnętrzne sprawią, że dojdzie do zaburzenia procesów związanych z kształtowaniem się gonad, miejsce ma ich dysgenezja. Dokładne przyczyny schorzenia wciąż nie zostały jednak w pełni poznane.
Dysgenezja gonad jest wadą rozwojową, a przebiegu której obserwuje się nieprawidłowy rozwój jajników (u kobiet) lub jąder (u mężczyzn), ewentualnie całkowity brak rozwoju tych narządów płciowych. Bardzo często problem ten towarzyszy zespołom genetycznym i chorobom wrodzonym, np. takim jak zespół Klinefeltera, zespół Turnera. Istotą zaburzenia jest nieprawidłowa, pasmowata budowa gonad, które (pozbawione komórek płciowych) tracą funkcję rozrodczą i hormonalną.
Dysgenezja gonad – objawy
Obraz kliniczny dysgenezji gonad w przypadku kobiet obejmuje:
- żeński fenotyp;
- infantylizm płciowy;
- pierwotny brak menstruacji;
- pasmowate gonady.
Współistnienie dysgenezji gonad z chromosomem Y lub genem determinującym płeć męską SRY wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów germinalnych. Klinicznie istotna jest możliwość sekrecji estrogenów przez nowotwór typu gonadoblastoma. W przypadku mężczyzn jedno jądro jest dysgenetyczne, natomiast druga gonada może być: gonadą aplastyczną (mieszana dysgenezja gonad) lub gonadą całkowicie zmienioną przez nowotwór. Niekiedy stwierdza się także całkowity brak drugiej gonady. Objawy dysgenezji gonad u kobiet to m.in.:
- zaburzenia miesiączkowania lub nawet jego całkowity brak;
- zanik endometrium;
- spadek libido;
- niski poziom hormonów płciowych żeńskich i wszelkie problemy z tym związane, także osteoporoza;
- niewykształcenie drugorzędowych i trzeciorzędowych cech płciowych.
Z kolei w przypadku mężczyzn obserwuje się:
- brak charakterystycznego owłosienia na twarzy;
- brak mutacji głosu;
- niskie libido;
- eunuchoidyzm (kobieca budowa ciała);
- ginekomastia;
- azoospermia.
Dysgenezja gonad negatywnie oddziałuje na całkowite zdrowie pacjenta. Hormony płciowe są niezbędne nie tylko dla prawidłowego dojrzewania płciowego, ale także dla zachowania mocnych kości, homeostazy, dobrego samopoczucia czy nawet odporności organizmu. Bez względu na płeć pojawia się też problem niepłodności.
Dysgenezja gonad – leczenie
Leczenie dysgenezji gonad obejmuje hormonalną terapię zastępczą i ma na celu wykształcenie trzeciorzędowych cech płciowych. W przypadku kobiet bardzo ważne jest uzyskanie krwawień z odstawienia, co utrwala poczucie przynależności do płci żeńskiej. Pacjentki z grupy ryzyka rozwoju nowotworu przed włączeniem terapii hormonalnej poddawane są zabiegowi obustronnego usunięcia gonad.
Spirulina w tabletkach (100% naturalna)Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...
Spirulina w proszku (100% naturalna)Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...
Bibliografia
- Bajszczak K., Szarras-Czapnik M., Słowikowska-Hilczer J., Zaburzenia rozwoju płci – nowa nomenklatura oraz wytyczne w postępowaniu terapeutycznym, Seksuologia Polska 2014, 12, 2, 74-80.
- Zielińska D., Rzepka-Górska I., Cechy dojrzewania płciowego u pacjentek z czystą dysgenezją gonad w przebiegu hormonalnie czynnego guza – opis przypadków, Ginekologia Polska, 7/2012.
Zostaw komentarz