Czerwienica prawdziwa (inaczej: policytemia, łac. polycythemia vera) odnosi się do znacznego zwiększenia masy krwinek czerwonych, czyli erytrocytów, które odpowiadają przede wszystkim za transport tlenu do wszystkich komórek ustroju. Największą częstotliwość zachorowalności obserwuje się w grupie pacjentów po 60. roku życia. Choroba wymaga niezwłocznego wdrożenia leczenia.
Spis treści
Czerwienica prawdziwa – przyczyny
Przyczyny czerwienicy prawdziwej wciąż nie są do końca znane. Wiadomo, że u jej podłoża znajduje się rozrost zmutowanego klonu wywodzącego się z komórki macierzystej szpiku kostnego. Ostatnio przeprowadzone badania udowodniły, że uczestniczą w tym przekaźniki szlaku erytropoetyny i innych czynników wzrostowych (m.in. insulinopodobny czynnik wzrostowy, kinazy tyrozynowe, fosfatazy zasadowej). Także wybrane cechy wrodzone (m.in. polimorfizmy genu TERT czy mutacje genu RBBP6) zwiększają predyspozycję do zachorowania na policytemię. Udowodniono także, że w rozwoju tej choroby spore znaczenie ma predyspozycja genetyczna – zachorowalność wśród członków rodzin pacjentów z policytemią jest około 5-krotnie wyższa.
Ostatnimi czasy stwierdzono, że czynnik bezpośrednio odpowiedzialny za rozwój policytemii to występowanie specyficznych mutacji somatycznych. U większości chorych stwierdza się bowiem obecność mutacji somatycznych genu kinazy tyrozynowej JAK2, zaś aż u 96% dotyczą one eksonu 14.
Czerwienica prawdziwa – objawy
U większości chorych na policytemię w momencie rozpoznania choroby stwierdza się następujące objawy kliniczne:
- ból głowy;
- świąd skóry (w szczególności po gorącej kąpieli);
- zmęczenie;
- nadmierna potliwość;
- zawroty głowy;
- zaburzenia widzenia;
- spadek masy ciała;
- ból brzucha;
- erytromelalgia (zaczerwienienie oraz bolesność dłoni i stóp).
U około 15% pacjentów w okresie 2 lat poprzedzających rozpoznanie wystąpił epizod zakrzepicy tętniczej lub (rzadziej) żylnej. W przypadku 20% pacjentów rozpoznanie wiąże się natomiast z wystąpieniem powikłania zakrzepowego, takiego jak:
- przemijający atak niedokrwienny;
- udar mózgu;
- zawał serca;
- zakrzepica żył głębokich;
- zakrzepica żył wątrobowych.
Do rzadszych objawów należą owrzodzenia skóry i dna moczanowa. Policytemia jest przewlekłą chorobą mieloproliferacyjną przebiegającą z autonomicznym rozrostem wszystkich 3 układów komórkowych – erytrocytarnego, granulocytarnego i megakariocytarnego, ze szczególną przewagą linii czerwonokrwinkowej. Objawy wiążą się więc przede wszystkim ze wzrostem wartości hematokrytu i lepkością krwi.
Diagnostyka czerwienicy prawdziwej
Złotym standardem rozpoznania policytemii są szczegółowe badania krwi. W morfologii krwi obwodowej stwierdza się podwyższone stężenie hemoglobiny: powyżej 16,5 g/dl u mężczyzn i powyżej 16,0 g/dl u kobiet lub hematokrytu: powyżej 49% u mężczyzn i powyżej 48% u kobiet. U ponad połowy pacjentów obserwuje się także zwiększoną liczbę płytek krwi (trombocytów), a u około 40% – podwyższoną liczbę leukocytów (głównie neutrofilów, może wystąpić bazofilia). Ocenia się także: kwas moczowy, PLT, witaminę B12, dehydrogenazę mleczanową, erytropoetynę. Bardzo ważnym elementem diagnostyki jest ocena szpiku kostnego pobranego podczas biopsji. Szpik kostny w przebiegu czerwienicy prawdziwej charakteryzuje się proliferacją układu erytroidalnego, granulocytarnego i płytkowego. Typowa jest obecność megakariocytów o różnej wielkości, z hiperlobulacją jąder. Uzupełniająco wykonuje się badanie serca i płuc oraz USG jamy brzusznej, aby wykluczyć inne potencjalne przyczyny występujących objawów.
Czerwienica prawdziwa – leczenie
Leczenie powinno być przyczynowe, a zależy ono od wielu czynników. Metodą pierwszego wyboru bardzo często staje się upust krwi z jednoczesnym podawaniem płynów krwiozastępczych. Po czym wprowadza się leki o działaniu cytostatycznym. Przeważnie są to: hydroksymocznik (HU) lub pipobroman. W żylnej chorobie zakrzepowo-zatorowej czy przy incydentach niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego stosuje się doustne antykoagulanty i leki przeciwpłytkowe.
Rokowania zależą w dużej mierze od wieku pacjenta, nasilenia policytemii oraz ewentualnych powikłań, które mogą rozwinąć się w jej przebiegu. U około 2% pacjentów czerwienica prawdziwa przekształca się w ostrą białaczkę szpikową, co jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia i znacznie skraca jego długość.
Koenzym Q10 (100 mg) bioalgiKoenzym Q10, który Państwu oferujemy pozyskiwany jest przy użyciu naturalnego procesu fermentacji. Jest to czysty izomer trans, w 100% naturalny i identyczny jak Koenzym Q10 występujący w naszym organizmie, dzięki czemu bardzo wysokiej biodostępności.
Zobacz tutaj ...
Bibliografia
- Góra-Tybor J., Czerwienica prawdziwa i nadpłytkowość samoistna – diagnostyka i terapia, Hematologia, 2/2014.
- Matyjaszczyk M., Gawryś J., Żebrowska L., Jaczewska-Matyjaszczyk J., Żebrowska O., Przypadek długoletniego przeżycia pacjenta z czerwienicą prawdziwą, nietransformującą, w praktyce lekarza rodzinnego, Geriatria, 4/2010.
Zostaw komentarz