Badania prenatalne to zbiór rozmaitych (mniej lub bardziej inwazyjnych) badań diagnostycznych wykonywanych u kobiet ciężarnych. Mają one na celu określić stan rozwijającego się płodu i wykluczyć ewentualne wady genetyczne. Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej występujących u noworodków wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.
Spis treści
Badania prenatalne – podział
Badania prenatalne podzielić można na nieinwazyjne przesiewowe oraz inwazyjne diagnostyczne. Do pierwszej grupy zaliczamy przede wszystkim:
- ankiety ustalające czynniki ryzyka chorób genetycznych, wad rozwojowych i zespołów;
- badanie krwi ciężarnej;
- badanie komórek jądrzastych krwi płodu, pozyskanych z krwi matki;
- USG – okresowe badania ultrasonograficzne;
Technikę ultrasonografii wykorzystuje się również do precyzyjnego przeprowadzania badań inwazyjnych. Badania diagnostyczne inwazyjne to:
- amniopunkcja – polega na pobraniu igłą przez nakłucie powłok brzusznych około 20 ml płynu owodniowego bogatego w komórki płodu. Stanowią one materiał do badania. Amniopunkcję rekomenduje się wykonać między 16. a 18. tygodniem ciąży. Ryzyko powikłań szacuje się na 1%;
- biopsja trofoblastu – polega na pobraniu między 8. a 12. tygodniem ciąży niewielkiego wycinka trofoblastu. Ryzyko wystąpienia powikłań przy zastosowaniu tej techniki określa się na około 1-3 %;
- kordocenteza – pobranie krwi płodu ze sznura pępowinowego;
- biopsja tkanek płodu – np. skóry lub wątroby.
Należy zaznaczyć, że badania nieinwazyjne powinny być wykonywane u każdej kobiety ciężarnej. W szczególności badania krwi i USG. Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej podczas ciąży każda kobieta powinna mieć wykonane obowiązkowo 4 badania USG.
Kiedy dziecko może urodzić się chore?
Istnieje wiele czynników ryzyka urodzenia chorego dziecka. Są to głównie: wiek pacjentki, historia medyczna (np. urodzenie poprzedniego dziecka z aberracją), choroby występujące w rodzinie, styl życia (np. palenie papierosów, picie alkoholu w ciąży). Choć panuje ogólne przekonanie, że problem chorego czy niesprawnego dziecka dotyczy kobiet starszych, większość takich noworodków rodzą kobiety przed ukończeniem 35. roku życia, jako że to właśnie one statystycznie częściej zachodzą w ciążę.
Znaczenie badań prenatalnych
Celem badań prenatalnych jest wykrycie wad i chorób genetycznie uwarunkowanych. Zwłaszcza testy inwazyjne pozwalają na poznanie układu genetycznego płodu. Badania prenatalne mogą mieć charakter profilaktyczny lub diagnostyczny. W pierwszym przypadku chodzi przede wszystkim o ustalenie predyspozycji do wystąpienia choroby jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych. Na tej podstawie w razie konieczności można wdrożyć działania zapobiegające rozwojowi choroby. Jeśli nie jest to możliwe, a wykryte zostaną wady genetyczne, rodzice mają szansę przygotować się do opieki nad niepełnosprawnym dzieckiem i odpowiednio przygotować do tego swój dom.
Leczenie dziecka nienarodzonego można zaproponować jedynie w nielicznych przypadkach, np. w chorobie hemolitycznej noworodków czy w specyficznych niedoborach witamin. Wraz z rozwojem medycyny pojawiła się dodatkowo możliwość przeprowadzania niektórych interwencji chirurgicznych wewnątrzłonowo (np. odbarczanie wodogłowia). W wielu przypadkach rozpoznanie choroby wrodzonej już w okresie płodowym pozwala na wdrożenie przez lekarzy leczenia już w pierwszych chwilach po urodzeniu.
Program badań prenatalnych NFZ
W ramach programu badań prenatalnych NFZ kobieta ciężarna wykonać może nieinwazyjne badanie diagnostyczne (badania genetyczne USG płodu – 11/13 oraz 18/23 tydzień ciąży), jak również badanie biochemiczne – oznaczenie surowicy krwi. W zależności od wyników lekarz podejmie decyzję dotyczącą dalszego postępowania. Może skierować pacjentkę na badania inwazyjne. Aby móc je wykonać, ciężarna musi na to wyrazić zgodę.
Spirulina w proszku (100% naturalna)Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...
Bibliografia
- Szafarowska M., Badania prenatalne, Ginekologia po Dyplomie, 1/2018.
- Tylki-Szymańska A., Badania prenatalne – czym są?, Studia nad Rodziną, 8/2004.
- Bręborowicz G., Położnictwo i ginekologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2020.
Zostaw komentarz