Kariotyp

Kariotyp (inaczej: garnitur chromosomowy) to unikalny zestaw chromosomów znajdujący się w każdej komórce ludzkiego organizmu. W warunkach prawidłowych zdrowy człowiek posiada 22 pary chromosomów autosomalnych oraz parę chromosomów determinujących płeć – u kobiet jest to XX, u mężczyzn XY.

Kariotyp – co to?

Mianem kariotypu określamy kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej człowieka. To cecha charakterystyczna dla osobników tego samego gatunku, płci i zdrowych (lub dotkniętych identycznymi aberracjami chromosomowymi). W kariotypie wyróżnia się:

• autosomy – wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci). Odpowiadają za dziedziczenie cech z wyjątkiem cech sprzężonych z płcią. Nie różnią się u osobników różnej płci;
• allosomy – chromosomy płci oznaczane symbolami X i Y (para XY występuje u mężczyzn, zaś XX – u kobiet).

Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci. Wszelkie zmiany ilości chromosomów wiążą się z wystąpieniem mniej lub bardziej poważnych zespołów i chorób wrodzonych.

Badanie kariotypu

Ocena kariotypu pacjenta stanowi podstawę prawidłowej porady genetycznej mającej związek z podjętym leczeniem i/lub prewencją. Współcześnie laboratoria cytogenetyczne mają do dyspozycji ogromną liczbę metod diagnostycznych, w tym analizy kariotypu molekularnego oparte na metodach CGH. Metody CGH umożliwiają wykrywanie zmian zdecydowanie mniejszych, w porównaniu z klasycznymi technikami cytogenetycznymi takimi jak metoda GTG. Metoda polega na detekcji utraty lub amplifikacji regionów chromosomowych na poziomie prążka chromosomowego bez konieczności prowadzenia hodowli komórkowej.

Najczęstszym wskazaniem do oceny kariotypu człowieka jest stwierdzenie u płodu w badaniu USG obecności wad wrodzonych, wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Taką diagnostykę można jednak przeprowadzać również po porodzie, w tym u dorosłych pacjentów.

Zaburzenia kariotypu

Do najczęściej diagnozowanych zespołów wrodzonych związanych z zaburzeniami ilości chromosomów w kariotypie zalicza się:

• zespół Downa – trisomia 21 chromosomu. Efektem są charakterystyczne zmiany w wyglądzie takiej osoby, jak również różnego stopnia upośledzenie umysłowe. Zwykle jednak funkcje umysłowe pozwalają na prowadzenie normalnego życia i zakładanie rodziny;
• zespół Edwardsa – trisomia 18 chromosomu. Poważny zespół wrodzony, charakteryzujący się znacznymi anomaliami anatomicznymi. Połowa dzieci umiera w ciągu 2 tygodni życia, rzadko które przeżywa dłużej niż 1 rok;
• zespół Patau – trisomia 13 chromosomu. W jej przebiegu pojawiają się 3 charakterystyczne objawy: bezocze, rozszczep wargi i podniebienia oraz obecność dodatkowych palców. Średnia długość życia wynosi 3 lata;
• zespół Klinefeltera – zespół 47 lub XXY, stanowi najczęstsze zaburzenie różnicowania płci u mężczyzn. W jego przebiegu obserwuje się u mężczyzn cechy typowo kobiece. Przy odpowiednim leczeniu możliwe jest prowadzenie normalnego życia o standardowej długości;
• zespół Jacobsa – zespół XYY, to grupa wad wrodzonych spowodowana wystąpieniem dodatkowego chromosomu Y w komórkach mężczyzny. Pojawiają się objawy takie jak agresywne zachowania, hipotonia, ponadprzeciętny wzrost czy bezpłodność.

Diagnostyką i leczeniem chorób związanych z nieprawidłowym kariotypem zajmuje się genetyk we współpracy z licznymi specjalistami, w zależności od tego, jakie objawy się obserwuje u pacjenta. Nawet pomimo znacznego rozwoju medycyny nie jest możliwe wyleczenie zespołów związanych z zaburzeniami chromosomowymi.

Koenzym Q10 (100 mg) bioalgi
Koenzym Q10, który Państwu oferujemy pozyskiwany jest przy użyciu naturalnego procesu fermentacji. Jest to czysty izomer trans, w 100% naturalny i identyczny jak Koenzym Q10 występujący w naszym organizmie, dzięki czemu bardzo wysokiej biodostępności.
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Chomiak P., Pietrzyk J., Omówienie problemu właściwej interpretacji wyników kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych, Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ, 2/2011.
2. Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2011.
3. Dobrzańska A., Socha P., Obrycki Ł., Choroby rzadkie, Wydawnictwo Medi Press, Warszawa 2020.