Nondysjunkcja

Aktualizacja: 18 lipca 2023

Nondysjunkcja dotyczy chromosomów i jest zaburzeniem w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych w trakcie podziału mejotycznego. Może nastąpić w fazie I lub II mejozy, czego konsekwencją są różnego rodzaju zaburzenia i choroby genetyczne, np. zespół Downa czy zespół Turnera.

Nondysjunkcja – na czym polega?

Nondysjunkcja polega na nieprawidłowym rozchodzeniu się chromosomów homologicznych podczas podziału mejotycznego. Podczas prawidłowo przebiegającego podziału mejotycznego z komórki diploidalnej (2n) powstają 4 komórki haploidalne (1n). Każda z nich zawiera po 1 chromosomie z każdej pary chromosomów homologicznych. Dwie haploidalne gamety łączą się ze sobą i dają początek diploidalnej zygocie.

Nondysjunkcja dotyczy anafazy mejozy (pierwszej lub drugiej) i sprawia, że chromosomy homologiczne nie rozdzielają się. W konsekwencji zostają wspólnie przekazane komórce potomnej, pojawia się mutacja nazywana aneuploidią. To zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) zlokalizowanego w jądrze komórkowym, jego ilość w komórkach nie stanowi wielokrotności zawartości DNA w jednym garniturze chromosomów typowym dla danego osobnika lub gatunku (euploidia), ale wykazuje wartość pośrednią.

Nondysjunkcja ma poważne konsekwencje dla rezultatów podziału mejotycznego. Powstające gamety mogą zawierać dodatkowy chromosom (1n+1) lub być go pozbawione (1n-1).

Nondysjunkcja – konsekwencje

W konsekwencji nondysjunkcji może dojść do rozwoju następujących problemów zdrowotnych:

• zespół Patau – trisomia chromosomu 13. Kariotyp: 47, XX/XY +13;
• zespół Downa – trisomia chromosomu 21. Kariotyp: 47, XX/XY +21;
• zespół Edwardsa – trisomia chromosomu 18. Kariotyp: 47, XX/XY +18;
• zespół Turnera – utrata chromosomu X. Kariotyp: 45, X0;
• zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X u osobników płci męskiej. Kariotyp: 47, XXY.

Takich konsekwencji jest znacznie więcej, wyżej wymienione są jednak najbardziej znane i diagnozowane najczęściej. Rokowania mogą być różne. Przykładowo, osoba z zespołem Downa może prowadzić w miarę samodzielne i długie życie, jeśli zostanie poddana odpowiedniemu leczeniu i rehabilitacji, natomiast 95% pacjentów z zespołem Edwardsa nie dożywa 1. roku życia.

Przyczyny nondysjunkcji

Wciąż nie wiadomo, dlaczego dochodzi do nondysjunkcji i innych zaburzeń występujących podczas podziałów komórkowych. Wyszczególniono jednak czynniki ryzyka, które mogą zwiększać ich częstotliwość. Są to między innymi:

• wiek matki – im kobieta jest starsza, tym częściej pojawiają się zaburzenia podziałów mejotycznych;
• przebyte infekcje wewnątrzmaciczne;
• alkoholizm i palenie papierosów w ciąży;
• przyjmowanie niektórych leków w ciąży;
• nieprawidłowy sposób odżywiania się, w tym niedobory witamin, minerałów i kwasów tłuszczowych Omega 3;
• ekspozycja na promieniowanie jonizujące lub rentgenowskie.

I wiele innych. Niestety w wielu przypadkach nondysjunkcja pojawia się u płodów kobiet, które prowadzą zdrowy styl życia. Wówczas czynniki ryzyka nie są znane. Szacuje się, że częstotliwość występowania zaburzeń chromosomalnych w ostatnich latach znacznie wzrosła i taką tendencję utrzyma w przyszłości.

Olej z czarnuszki w kapsułkach 100% naturalny
Czarnuszka siewna (łac. Nigella sativa) to oryginalny, jakości premium produkt wykazujący wiele właściwości. Wykorzystywany jest m.in. przy zmienionej chorobowo skórze. Działa antygrzybicznie, przeciwwirusowo, antyalergicznie, przeciwwrzodowo, …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Macura B., Sura P., Zjawisko aneuploidii – znaczenie biologiczne i konsekwencje medyczne, Przegląd Lekarski, 75/2018.
2. Plak A., Gajek G., Błaszczyk A., Aneuplodia chromosomu 21: najważniejsze czynniki ryzyka, Postępy Biologii Komórki, 4/2015.
3. Zakrzewska M., Choroby genetyczne zarodka i płodu jako przyczyny niepowodzeń ciąży, Poznań 2013.
4. Jorde L., Carey J., Bamshad M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2013.