Zespół Fanconiego

Aktualizacja: 30 listopada 2023

Zespół Fanconiego to bardzo rzadka choroba nerek wynikająca z dysfunkcji kanalików nerkowych. Powoduje błędną resorpcję licznych substancji (glukozy, aminokwasów, fosforanów), co obniża ich stężenie we krwi. Może rozwinąć się w każdym wieku. Diagnostyką i leczeniem problemu zajmuje się lekarz nefrolog.

Przyczyny zespołu Fanconiego

Zespół Fanconiego może rozwinąć się jako choroba genetyczna, czyli wskutek wad w materiale genetycznym przekazywanym przez rodziców (np. choroba Wilsona), jak również jako choroba nabyta. W drugim przypadku możliwymi czynnikami ryzyka są:

• przyjmowanie niektórych leków, zwłaszcza kwasu walproinowego, tatracykliny czy gentamycyny;
• szpiczak mnogi;
• śródmiąższowe zapalenie nerek;
• zespół nerczycowy;
• torbielowatość nerek;
• przebyty przeszczep nerki;
• zatrucie ołowiem, rtęcią lub kadmem.

W przebiegu zespołu Fanconiego dochodzi do upośledzenia cewki bliższej nefronu i martwicy kanalików proksymalnych. To z kolei powoduje zaburzenie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, wapnia, potasu i HCO3-.

Zespół Fanconiego – objawy

Początkowo objawy mogą być bagatelizowane lub mylnie brane za zupełnie inne dolegliwości zdrowotne. Występują bowiem ogólne osłabienie organizmu oraz zwiększone wydalanie moczu. Bardzo szybko dołączają do obrazu klinicznego inne objawy. W przebiegu zespołu Fanconiego nabytego są to:

• bóle i zniekształcenia kości;
• częste złamania patologiczne, przypominające te w przebiegu osteoporozy;
• obniżenie napięcia mięśniowego;
• hipokaliemia.

Z kolei przy zespole Fanconiego wrodzonym, charakterystyczne są objawy krzywicy i osteomalacji, oporne na przyjmowanie nawet dużych dawek witaminy D. Wszystko to wynika w dużej mierze z wtórnej kwasicy cewkowej dalszej. Typowe są również hipokaliemia, polidypsja oraz poliuria. Ostatecznie dochodzi do znacznego odwodnienia i zaburzenia wzrostu szkieletu kostnego.

Zespół Fanconiego – diagnostyka

Aby rozpoznać zespół Fanconiego, należy stwierdzić w moczu pacjenta jednoczesne występowanie glukozy, fosforanów, aminokwasów oraz kwasicy cewkowej. Pomocniczo wykonuje się USG nerek oraz RTG kości, aby ocenić krzywicę lub osteomalację. Przy postaci wtórnej liczy się wczesne odnalezienie przyczyny, dlatego ponownie wykonuje się USG i RTG, jednak w połączeniu z rozbudowanym badaniem laboratoryjnym krwi i moczu.

Zespół Fanconiego – leczenie

Leczenie przyczynowe zespołu Fanconiego możliwe jest włącznie przy postaciach wtórnych. Należy znaleźć przyczynę pierwotną i rozpocząć jej leczenie. Przykładowo, przy szpiczaku mnogim jak najszybciej rozpoczyna się leczenie onkologiczne, natomiast przy zatruciach ołowiem wprowadza się doustną lub dożylną chelatację przy użyciu EDTA (związek wychwytujący i usuwający szkodliwe metale z organizmu).

Przy postaci wrodzonej nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Wówczas terapia skupia się na działaniu objawowym i poprawie komfortu życia pacjenta. Przede wszystkim należy uzupełniać związki tracone w nadmiarze wraz z moczem. Pacjenci przyjmują witaminę D, wodorowęglany oraz związki fosforu. W związku z ryzykiem odwodnienia należy dbać również o podaż płynów zawierających elektrolity. W skrajnych przypadkach konieczna jest transplantacja nerki (gdy dojdzie do zaawansowanej niewydolności, nie reagującej na leczenie zachowawcze).

Choć w przebiegu zespołu Fanconiego może pojawić się obniżenie wydolności fizycznej, nie ma żadnych wskazań do ograniczenia swojej aktywności. Wskazane są regularne badania kontrolne u nefrologa.

Rokowania

U pacjentów z postacią pierwotną zespołu Fanconiego pojawia się ryzyko rozwoju schyłkowej niewydolności nerek, zwykle po 10-20 latach. Znacznie szybciej niewydolność nerek rozwija się u dzieci z cystynozą (najczęstsza przyczyna dziecięcej postaci choroby). W jej przebiegu niewydolność pojawia się jeszcze przed ukończeniem 10. roku życia.

Spirulina w tabletkach (100% naturalna)
Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...

Spirulina w proszku (100% naturalna)
Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Więcek A., Nieszporek T., Choroby nerek – kompendium, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019.
2. Myśliwiec M., Wielka interna – nefrologia, Wydawnictwo Medical Tribune Polska, Warszawa 2017.