Wrodzona łamliwość kości

Aktualizacja: 27 marca 2023

Wrodzona łamliwość kości to zbiór uwarunkowanych genetycznie chorób przebiegających z zaburzeniami budowy głównego składnika tkanki łącznej – kolagenu typu 1. Manifestuje się nadmierną kruchością kości i tendencją do złamań, nawet podczas niewielkich urazów. Szacuje się, że dotyczy 1 na 15 000 dzieci, bez względu na płeć.

Wrodzona łamliwość kości – przyczyny

W znacznej większości przypadków, ponieważ aż u 95% pacjentów, wrodzona łamliwość kości wynika z mutacji genów COL1A1 i COLA2 (odpowiednio locus: 17q21.33 i 7q21.3). Geny te odpowiadają za kodowanie łańcuchów alfa1 i afa2 kolagenu typu 1, który w największych ilościach znajduje się w tkance kostnej oraz w skórze. Wciąż nie wiadomo, co prowadzi do wystąpienia tych mutacji. Choroby z grona wrodzonej łamliwości kości dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. W praktyce obserwuje się jednak także mutacje w genach LEPRE1, CRTAP i PPIB. Takie mutacji dziedziczy się wprawdzie autosomalnie recesywnie, jednak zawsze przebiegają z ciężką hipotonią i mają zaawansowany przebieg.

Wrodzona łamliwość kości – rodzaje i objawy

Wymienia się 5 typów wrodzonej łamliwości kości:

• I – o łagodnym przebiegu. Zniekształcenia kości nie występują, a wzrost dzieci jest niemal prawidłowy. Charakterystycznym objawem jest niebieskie zabarwienie twardówek;
• II – ma charakter śmiertelny, zawsze prowadzi do zgonu, zwykle jeszcze w ciągu pierwszych tygodni życia. W jego przebiegu obserwuje się mnogie złamania żeber i kości długich, znacznego stopnia deformacje oraz zaciemnienie twardówek;
• III – typ ciężki. Charakterystycznymi objawami są niski wzrost, trójkątna twarz oraz zaawansowana skolioza;
• IV – o umiarkowanym przebiegu. Występuje obniżenie wzrostu, łagodna skolioza i szare zabarwienie tęczówek;
• V – o umiarkowanym przebiegu. Pojawia się nieznaczne obniżenie wzrostu, mineralizacja błon międzykostnych i nadplastyczność kości piętowej. U wielu pacjentów obserwuje się ponadto samoistne przemieszczanie głowy kości promieniowej.

Obraz kliniczny może nieco różnić się nawet u pacjentów z tym samym typem wrodzonej łamliwości kości. Ciekawostką jest, że u wielu dzieci dominuje nadmierna kruchość kości, która prowadzi do występowania złamań niskoenergetycznych, spotykanych już na etapie życia płodowego.

Diagnostyka wrodzonej łamliwości kości

Podstawą diagnostyki wrodzonej łamliwości kości jest badanie rentgenowskie. Na zdjęciu RTG widać nasilającą się osteoporozę i obecność kostek przypominających swoim wyglądem kostki Worma. Objawy te są niezwykle nietypowe dla dzieci, dlatego ich stwierdzenie zawsze jest pilnym wskazaniem do dalszej diagnostyki. Po badaniu RTG wykonuje się badanie densytometryczne, oceniające gęstość kości. Aby mieć jednak całkowitą pewność rozpoznania, należy wykonać badania genetyczne.

W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić chondrodysplazję, idiopatyczną osteoporozę młodzieńczą, pseudoglejaka, choroby nowotworowe tkanki kostnej oraz choroby metaboliczne wpływające na obniżenie gęstości kości.

Wrodzona łamliwość kości – leczenie

Nie ma sposobu na całkowite wyleczenie wrodzonej łamliwości kości, bez względu na jej typ. Leczenie objawowe trwa przez całe życie, a zajmują się nim głównie lekarz ortopeda oraz fizjoterapeuta. Dąży się do wzmocnienia kości poprzez odpowiednią dietę i suplementację, dostarczając do organizmu wapnia, fosforu, witaminy K oraz witaminy D. Regularne ćwiczenia pozwalają natomiast wykształcić koordynację i równowagę, przeciwdziałanie upadkom oraz wzmacniają mięśnie, ochrona i odciążenie kości. Zaleca się unikanie sportów ekstremalnych i kontaktowych, a także unikanie wszelkich sytuacji, które mogłyby doprowadzić do urazu.

Bisfosfoniany, czyli leki hamujące resorpcję kości, nie zostały dotychczas zarejestrowane do leczenia wrodzonej łamliwości kości u dzieci. Od wielu lat trwają jednak badania udowadniające ich skuteczność. Wykazano, że zwiększają gęstość mineralną kości, oraz redukują ewentualne dolegliwości bólowe ze strony aparatu ruchu. W połączeniu z rehabilitacją znacząco zwiększają aktywność ruchową chorego i poprawiają jego komfort życia.

Kolagen do picia na stawy i skórę
Kolagen bioalgi to aż 97% hydrolizowanego kolagenu o wysokiej biodostępności. Opatentowana formuła przyczynia się do łagodzenia objawów istniejących już chorób stawów, a dodatkowo uzupełnia niedobory kolagenu w organizmie. Wpływa też na stan skóry …
Zobacz tutaj ...

Kapsułki z kwasem hialuronowym
Kwas hialuronowy decyduje nie tylko o jędrnej i gładkiej skórze, ale także jest głównym składnikiem płynu stawowego i pełni funkcję „smaru” przy wykonywaniu ruchu redukując ból w stawach. Jego głównym zadaniem jest regulacja zawartości wody w przestrzeni
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Jakubowska-Pietkiewicz E., Siemiątkowska-Stengert W., Chlebna-Sokół D., Wrodzona łamliwość kości typu II − korzystne zmiany w diagnostyce i leczeniu. Opis przypadku, Postępy Nauk Medycznych, 10/2016.
2. Sobiech I., Grzybowska A., Jelonek E., Komarnitki J., Olczak-Kowalczyk D., Wrodzona łamliwość kości w aspekcie stomatologicznym – ocena kliniczna w oparciu o piśmiennictwo, Nowa Stomatologia, 3/2011.
3. Beska K., Rusińska A., Michałus I., Chlebna-Sokół D., Uwarunkowania genetyczne wrodzonej łamliwości kości – przegląd aktualnego piśmiennictwa, Endokrynologia Pediatryczna, 13/2014.