Choroba Rendu-Oslera-Webera

Aktualizacja: 27 marca 2023

Choroba Rendu-Oslera-Webera zwana jest również wrodzoną naczyniakowatością krwotoczną. To genetycznie uwarunkowany zespół dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Należy przy tym do grona fakomatoz, czyli grona zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego.

Choroba Rendu-Oslera-Webera – przyczyny

Przyczyną choroby Rendu-Oslera-Webera jest mutacja w obrębie chromosomów: 5, 9 oraz 12. Na chromosomie 9 zidentyfikowano gen ENG, odpowiadający za produkcję białka endogliny, wywołującego silną ekspresję śródbłonka naczyń. Natomiast na chromosomie 12 znajduje się gen ALK-1, kodujący białko wiążące się z receptorem TGF-beta. W przebiegu zespołu pojawia się zaburzenie budowy ściany naczyniowej, wskutek czego dochodzi do powstawania odcinkowych rozszerzeń naczyń (tzw. teleangiektazje) i drobnych żył. Niestety, przyczyny mutacji nie są znane. Nie wyszczególniono również czynników ryzyka.

Wiadomo jednak, że choroba Rendu-Oslera-Webera jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy już jedna kopia genu, aby doszło do wystąpienia choroby. Nie można być jej nosicielem, co ma miejsce przy schorzeniach dziedziczonych autosomalnie recesywnie.

Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawy

Obraz kliniczny jest mocno zróżnicowany. Do charakterystycznych, przykładowych objawów zaliczamy następujące:

• malformacje tętniczo-żylne w obrębie płuc;
• duszności o różnym nasileniu;
• nieprawidłowa struktura żylna w obrębie wątroby, co upośledza czynność tego narządu;
• niewydolność mięśnia sercowego przebiegająca z wysoką pojemnością minutową i nadciśnieniem wrotnym;
• choroby pęcherzyka żółciowego;
• skłonność do tworzenia się dużej liczby naczyniaków;
• częste krwotoki z nosa i z dziąseł;
• niedokrwistość pokrwotoczna;
• udar mózgu;
• niedowłady;
• migrenowe bóle głowy;
• sinica;
• policytemia.

Najczęściej występującym objawem są jednak samoistne krwawienia. Z tego względu w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić również chorobę von Willebranda i hemofilię. Krwawienia zwykle pochodzą z:

• nosa;
• skóry (trudne gojenie się ran po skaleczeniach).

Mogą też dotyczyć:

• mózgu;
• przewodu pokarmowego;
• płuc;
• i innych narządów wewnętrznych.

U 60% pacjentów stwierdza się obecność teleangiektazji, tzw. pajączków naczyniowych, czyli rozszerzonych, drobnych naczyń krwionośnych o czerwonym zabarwieniu i średnicy do 0,4 mm. Znajdują się one tuż pod skórą, na głębokości średnio 0,4 mm, przez co można je bardzo dokładnie zaobserwować.

Choroba Rendu-Oslera-Webera – diagnostyka

Do rozpoznania choroby wykorzystuje się obraz kliniczny prezentowany przez pacjenta. Należy stwierdzić 3 z 4 objawów najbardziej typowych dla choroby Rendu-Oslera-Webera:

• spontaniczne i nawracające krwawienia z nosa;
• teleangiektazje na błonach śluzowych i/lub skórze;
• zmiany w narządach trzewnych;
• dodatni wywiad rodzinny u krewnych I stopnia.

Należy również wykonać badania obrazowe, zwłaszcza RTG klatki piersiowej oraz USG jamy brzusznej. Aby mieć pewność rozpoznania, można zdecydować się na molekularne badanie genetyczne. Jego koszt wynosi około 800 zł, a wyniki dostępne są w ciągu 14 dni.

Choroba Rendu-Oslera-Webera – leczenie

Ze względu na brak znajomości przyczyn choroby, nie jest możliwe jej całkowite wyleczenie. Stosuje się leczenie objawowe, którego celem jest głównie zahamowanie epizodów spontanicznych krwawień oraz przeciwdziałanie im w przyszłości. Niektórzy pacjenci wymagają transfuzji krwi, inni zaś mogą ograniczyć się wyłącznie do farmakoterapii. Zaleca się unikanie sportów ekstremalnych czy zespołowych, w przebiegu których mogłoby dojść do urazu. Wskazana jest szczególna ostrożność w życiu codziennym.

Przy łagodnym przebiegu choroby, gdy pajączki naczyniowe są sporadyczne, można zdecydować się na ich usunięcie za pomocą elektrokoagulacji. To metoda stosowana w zamykaniu naczynek, w przebiegu której wykorzystuje się działanie prądu. Rokowania zależą głównie od rodzaju i lokalizacji krwawień.

Spirulina w tabletkach (100% naturalna)
Spirulina posiada w pełni naturalne witaminy i minerały o wysokim stężeniu. W jej skład wchodzą m.in.: biotyna, beta-karoten, kwas foliowy, tiamina, niacyna, witamina D, E i inne witaminy oraz białko i błonnik. To też źródło cynku, magnezu, wapnia, żelaza
Zobacz tutaj ...

Spirulina w proszku (100% naturalna)
Spirulina w proszku to słodkowodna alga, zawierająca duże stężenie witamin, minerałów i innych, ważnych składników odżywczych. Wysoką jakość uzyskano dzięki odpowiednim warunkom klimatycznym, przestrzeganiu restrykcyjnych norm podczas hodowli i …
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Latos M., Ryba M., Lazar E., Ochman M., Dwuletnia obserwacja po leczeniu choroby Oslera-Webera-Rendu (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna) przeszczepieniem płuc, Advances in Respiratory Medicine, 86/2018.
2. Skorek A., Stankiewicz C., Problemy w diagnostyce i leczeniu choroby Rendu-Oslera-Webera, Otorynolaryngologia, 9/2010.
3. Stolarz P., Steckiewicz R., Objawy, syndromy, zespoły, wskaźniki i inne pojęcia w chorobach układu sercowo-naczyniowego, Warszawa 2012.