Talasemia

Aktualizacja: 16 stycznia 2023

Talasemia to grupa różnych schorzeń uwarunkowanych genetycznie, których wspólnym mianownikiem jest zaburzenie syntezy łańcuchów globin. Do dnia dzisiejszego zdiagnozowano aż około 400 mutacji przyczyniających się do takiego zaburzenia. Mianem talasemii określa się heterogenną grupę niedokrwistości hemolitycznych.

Talasemia – przyczyny

Talasemie wynikają z upośledzenia syntezy białkowych części hemoglobiny, do czego przyczyniają się mutacje w kodujących je genach. Wskutek mutacji dochodzi do obniżenia lub całkowitego braku ekspresji poszczególnych łańcuchów globin, a w efekcie – do zachwiania wzajemnych proporcji pomiędzy różnymi typami hemoglobiny występującymi u człowieka. Najczęściej obserwuje się zaburzenia w obrębie alfa-globiny i beta-globiny, rzadziej natomiast w obrębie delta-globiny. Niestety, przyczyny mutacji nie są znane.

Talasemia – dziedziczenie

Wyróżniamy dwa typy choroby: talasemię alfa i beta.  Obie formy w większości przypadków są dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny niezależnie od płci, ponieważ geny odpowiedzialne za produkcję hemoglobiny zlokalizowane są poza heterosomami (chromosomami płciowymi). Zachorowanie na talasemię spowodowane jest mutacjami genów HBA1 i HBA2 na chromosomie 16p13.3. Łagodną postać talasemii dziedziczy się  od jednego z rodziców, a przebieg choroby jest bezobjawowy. Natomiast w przypadku talasemii ciężkiej wadliwy gen dziedziczy się od obojga rodziców, a chorobie towarzyszą różne dolegliwości i objawy.

Talasemia – objawy

Zmniejszona produkcja hemoglobiny mającej zdolność transportowania tlenu powoduje niedokrwistość, z kolei zaburzenia proporcji między poszczególnymi łańcuchami globiny naruszają stabilność erytrocytów oraz ich prekursorów. W efekcie rozwija się niedokrwistość o charakterze hemolitycznym. Erytrocyty u pacjentów zmagających się z talasemią wykazują znacznie większą podatność na stres oksydacyjny niż prawidłowe krwinki czerwone. Powstałe wolne rodniki wywołują uszkodzenia DNA, inaktywują enzymy i prowadzą do peroksydacji lipidów, co może prowadzić do znacznych zaburzeń gospodarki elektrolitowej.

Wśród najbardziej charakterystycznych objawów chorób zaliczanych do grona talasemii znajdują się:

• różnego stopnia niedokrwistość;
• mikrocytoza z hipochromią;
• hepatomegalia;
• żółtaczka;
• opóźnienie wzrostu u dzieci;
• splenomegalia;
• hemoliza.

Łagodniejszy przebieg obserwuje się w przypadku alfa-talasemii. Beta-talasemie dzieli się na podtypy:

• minor;
• intermedia;
• major.

Pacjenci z beta-talasemią minor przeważnie żyją bez żadnych objawów klinicznych. Ostatnio przeprowadzone badania wykazały powiązanie między beta-talasemią a częstotliwością występowania chorób autoimmunologicznych, przebiegających z autoagresją, takich jak astma oskrzelowa, cukrzyca, zapalenie nerek, zapalenie stawów czy fibromialgia.

Diagnostyka talasemii

Podstawą diagnostyki talasemii są badania krwi. Jeśli ujawnią mikrocytozę z hipochromią, spadek stężenia hemoglobiny oraz jednoczesne wysokie stężenia żelaza, pacjent kwalifikuje się do dalszych, bardziej szczegółowych badań diagnostycznych w kierunku talasemii. Wówczas wykonuje się m.in. ocenę stężenia HbA2 (najbardziej wartościowy marker beta-talasemii) bądź analizę kwasów nukleinowych.

Talasemia – leczenie

Leczenie talasemii w dużej mierze zależy od jej rodzaju oraz występujących objawów klinicznych. Należy stale monitorować poziom żelaza, witaminy B12 oraz kwasu foliowego. Leczenie ma głównie charakter objawowy, stosuje się odpowiednią farmakoterapię, np. deferoksaminę, deferipron i deferazyroks – leki chelatujące żelazo. Suplementację witamin wdraża się w sytuacji, gdy podczas badań laboratoryjnych odnotuje się ich zbyt niski poziom. U niektórych pacjentów rozważa się przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych, zwłaszcza w cięższych przypadkach talasemii.

Ciekawostką jest, że talasemie były jednymi z pierwszych chorób, w leczeniu których zaproponowano terapię genową. Mają one polegać na pobraniu komórek macierzystych od pacjenta, wprowadzeniu do nich elementów wirusa z prawidłowym genem globiny, a następnie ponownym wprowadzeniu ich do organizmu pacjenta. Wymagane są dalsze testy w tym kierunku, które aktualnie trwają.

Bio Acerola C - 100% naturalna witamina C
Acerola od bioalgi to w pełni naturalny (organiczny) i bez żadnych dodatków produkt. Wytwarzany jest z owoców wiśni Acerola, na ściśle kontrolowanej, ekologicznej uprawie, z zachowaniem najwyższych standardów jakościowych.
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Nowoczesne rozpoznawanie talasemii u dzieci – doświadczenia własne, Journal of Transfusion Medicine, 3/2011.
2. Turowski P., Uhrynowska M., Brojer E., Talasemie – patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka, Hematologia, 3/2013.
3. Albrecht-Stanisławska K., Wartość diagnostyczna badań genetycznych w rozpoznawaniu talasemii, Warszawa 2007.