Choroba Andersen

Aktualizacja: 25 października 2022

Choroba Andersen (inna nazwa to glikogenoza typu IV lub amylopektynoza) to rzadko diagnozowana choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Opiera się na upośledzeniu spichrzania glikogenu, czego efektem jest między innymi niewydolność wielonarządowa czy powiększenie narządów wewnętrznych. Stanowi chorobę śmiertelną i nie ma żadnych metod na jej wyleczenie.

Choroba Andersen – przyczyny

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że potomstwo chorych rodziców może, choć nie musi, wykazywać objawów chorobowych. W drugim przypadku jest jednak nosicielem patologii. Bezpośrednią przyczyną choroby Andersen defekt enzymu rozgałęziającego glikogen, czyli polisacharyd zapewniający zapasy energii tkance mięśniowej oraz mózgowiu człowieka. W efekcie defekt enzymu powoduje tworzenie się glikogenu o nieprawidłowo długich łańcuchach, podobnych swoim wyglądem do tych występujących w amylozie. Glikogen zaczyna więc gromadzić się w narządach wewnętrznych, głównie w wątrobie oraz w mięśniach.

Daje to szereg przykrych objawów klinicznych i znacznie skraca długość życia pacjentów. Niestety, mimo licznych badań nie udało się ustalić przyczyn prowadzących do powstania defektu enzymu rozgałęziającego glikogen.

Choroba Andersen – objawy

Nadmiar glikogenu w organizmie w pierwszej kolejności prowadzi do hepatomegalii (powiększenia wątroby) i splenomegalii (powiększenia śledziony). Zmiany widać już po krótkim czasie, dlatego zwykle choroba rozpoznawana jest stosunkowo wcześnie. Następnie do obrazu klinicznego dołączają następujące objawy:

• marskość wątroby prowadząca do niewydolności wątroby;
• hipotonia mięśniowa;
• upośledzenie wzrostu;
• niewydolność mięśnia sercowego;
• pogorszenie widzenia i inne zaburzenia związane ze wzrokiem.

Wskutek hipotonii mięśniowej mięśnie zaczynają tracić swoją objętość i siłę. W konsekwencji stopniowo zanikają, co jest szczególnie niebezpieczne w przypadku mięśni oddechowych. Śmierć chorego następuje po około 3-5 latach wskutek niewydolności narządów wewnętrznych bądź zaniku mięśni oddechowych.

Choroba Andersen – diagnostyka

Aby z całkowitą pewnością rozpoznać chorobę Andersen należy wykonać badania biochemiczne pod kątem aktywności enzymu rozkładającego glikogen. Diagnostyką i leczeniem choroby zazwyczaj zajmuje się lekarz endokrynolog. Uzupełnieniem rozpoznania (oraz testami wykonywanymi w celu monitorowania stanu zdrowia pacjenta) są: RTG klatki piersiowej, EKG, echo serca, ocena poziomu enzymów wątrobowych oraz oznaczenie wartości kinazy kreatynowej.

Choroba Andersen – leczenie

Nie ma skutecznych sposobów leczenia choroby Andersen ze względu na brak znajomości jej przyczyny. Nie da się także przedłużyć życia pacjentów. Górny limit przeżycia niemal zawsze wynosi około 5 lat. Dzięki farmakoterapii i innym metodom współczesnej medycyny można jednak łagodzić dolegliwości bólowe i intensywność objawów chorobowych, co wpływa na poprawę komfortu życia pacjenta.

Chlorella w tabletkach z rozerwaną ścianą komórkową
Chlorella posiada właściwości przeciwbakteryjne, przeciwwirusowe i przeciwgrzybiczne nie wpływając przy tym na florę fizjologiczną. Bardzo dokładnie usuwa toksyny z organizmu ...
Zobacz tutaj ...

Bibliografia

1. Mackiewicz A., Choroby genetycznie uwarunkowane, Wydawnictwo UM Poznań, Poznań 2020.
2. Jorde L., Carey J., Bamshad M., Genetyka medyczna, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2021.