Mukowiscydoza

Aktualizacja: 23 czerwca 2022

Mukowiscydoza to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba wielonarządowa, zwana również zwłóknieniem torbielowatym. Występuje w Polsce z częstością około 1:5000 żywych urodzeń.

Z czego wynika mukowiscydoza?

Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego białko CFTR, które jest kanałem chlorkowym. Białko to bierze udział w transporcie jonowym w komórkach nabłonkowych. Do tej pory opisano aż 1400 różnych mutacji genu kodującego białko CFTR, jednak najczęściej mutacja ta dotyczy delecji fenyloalaniny w pozycji 508.

Mutacje genu CFTR są przyczyną syntezy wadliwego białka, czego następstwem jest upośledzenie transportu chloru z komórki i zwiększenie absorpcji sodu do komórki, co powoduje zmniejszenie zawartości wody w wydzielinie w przewodach wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych.

Chorobę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Szacuje się, że do 5% populacji rasy białej jest nosicielami genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy

Brak funkcji wspomnianego wcześniej białka lub jego niedostateczna funkcja powodują produkowanie przez organizm nadmiernie gęstego, lepkiego śluzu – jest to najbardziej charakterystyczna i rozpoznawalna cecha mukowiscydozy. Prowadzi to do zaburzeń funkcjonowania wszystkich narządów wyposażonych w gruczoły śluzowe – głównie układu oddechowego i pokarmowego.

Do typowych objawów podmiotowych choroby zalicza się przede wszystkim:

• bardzo słony pot – co wynika z faktu, że gruczoły potowe wydzielają pot z nadmierną ilością chlorku sodu;
• kaszel – zwykle stanowi pierwszy objaw, najpierw jest sporadyczny (głównie nocny), potem występuje codziennie z wykrztuszaniem gęstej, ropnej wydzieliny (często po przebudzeniu);
• krwioplucie;
• duszność i przyśpieszony oddech – często po wysiłku fizycznym;
• ograniczenie drożności nosa i przewlekły ropny nieżyt nosa;
• oddawanie obfitych i cuchnących stolców;
• wzdęcia i ból brzucha z epizodami zatrzymania pasażu treści jelitowej;
• utrata masy ciała – jako efekt niedoborów pokarmowych.

Natomiast wśród objawów przedmiotowych można wyróżnić:

• zmiany osłuchowe w górnych częściach płuc;
• sinicę;
• pałeczkowate palce – jako efekt niewydolności oddechowej.

Choroba ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, jednak przy bardzo łagodnym przebiegu można ją wykryć nawet dopiero koło 20.-30. roku życia. Należy przy tym pamiętać, że objawy mogą być dość nietypowe (zwłaszcza przy łagodniejszym przebiegu). Obejmują wówczas między innymi polipy nosa, występowanie zgrubienia w prawym dolnym kwadrancie brzucha czy niepłodność.

Jak wspomniano, mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową. Oznacza to, że zmiany chorobowe obejmują różne narządy w całym ciele. Z tego względu mukowiscydoza znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia dolegliwości i chorób takich jak np.:

• choroba refluksowa;
• cukrzyca;
• zaburzenia gęstości masy kostnej;
• zespół jelitowego przerostu bakteryjnego.

Wszystkie te patologie zalicza się do współwystępujących z mukowiscydozą. Również z tego względu pacjenci wymagają kompleksowej, wielokierunkowej terapii nadzorowanej niekiedy przez kilku specjalistów.

Leczenie mukowiscydozy

Nie ma leczenia przyczynowego. Właściwe postępowanie prowadzone przez zespół wielodyscyplinarny (pulmonolog, fizjoterapeuta, psycholog, dietetyk) w ośrodku specjalizującym się w diagnostyce i leczeniu mukowiscydozy może jednak przedłużyć życie chorych. Najważniejsze cele to usuwanie wydzieliny z drzewa oskrzelowego, poprawa odżywienia i zapobieganie zakażeniom lub ich zwalczanie. Stosowane metody leczenia wśród pacjentów z mukowiscydozą można przedstawić następująco:

• oczyszczanie dróg oddechowych – systematyczna fizjoterapia kilka razy dziennie jest niezbędna u wszystkich chorych z objawami płucnymi. Drenaż ułożeniowy jest niewystarczający, konieczne jest wspomaganie oklepywaniem lub wibracją klatki piersiowej. Pomocne są różne techniki efektywnego kaszlu;
• leczenie dietetyczne – poleca się dietę bogatobiałkową, bogatotłuszczową i bogatokaloryczną uzupełnioną preparatami enzymatycznymi i witaminami;
• leczenie tlenem – chorych z przewlekłą niewydolnością oddechową wskazane jest leczenie tlenem, podobnie jak w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc;
• farmakoterapia – stosowanie glikokortykosteroidów, antybiotyków, leków mukolitycznych oraz rozszerzających oskrzela.

Podczas wykonywania jakichkolwiek czynności medycznych konieczne jest zachowanie aseptyki. Stany zaostrzenia choroby wymagają intensyfikacji metod leczenia. Należy pamiętać, że wysiłek fizyczny wspomaga fizjoterapię i zwiększa tolerancję wysiłku, sprzyja utrzymaniu wskaźników czynnościowych oraz poprawia jakość życia. Wzmocnienie mięśni brzucha i tułowia zwiększa skuteczność kaszlu. Wysiłek fizyczny jest wskazany u wszystkich chorych z wyjątkiem tych z najbardziej zaawansowanymi zmianami.

Na koniec warto wspomnieć, że pacjenci z mukowiscydozą powinni regularnie kontrolować stan swojego zdrowia. Płuca warto sprawdzać co 1-3 miesiące, w zależności od nasilenia choroby, natomiast stabilni chorzy powinni wykonywać co 2-4 lata RTG klatki piersiowej.

Bibliografia

1. Szczeklik A., Choroby wewnętrzne, tom II, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2006.
2. Kowalska M., Mandecka A., Regulska-Ilow B., Zaburzenia stanu odżywienia w mukowiscydozie – zalecenia żywieniowe i suplementacja diety, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu, 2/2017.
3. Minarowska A., Mukowiscydoza, Medyk Białostocki, 73/2009.
4. Wyrostkiewicz D., Skorupa B., Jakubowska L., Zabost A., Kuś J., Mikrobakterioza u chorych na mukowiscydozę – opis trzech przypadków, Pneumonologia i Alergologia Polska, 82/2014.
5. Witt M., Majka L., Mukowiscydoza – choroba dobrze poznana, jednak ciągle zagadkowa, Alergia Astma Immunologia, 2/1997.
6. Pawluk I., Pawluk E., Szymaszek A., Badiuk N., Rola personelu pielęgniarskiego w żywieniu dziecka z mukowiscydozą, Journal of Education, Health and Sport, 6/2020.

Probiotyki
Probiotyki od bioalgi zawierają aż 150 milionów wyselekcjonowanych, naturalnych i żywych szczepów bakterii. Uzupełniają dietę w składniki probiotyczne i roślinne takie jak Lactobacillus Sporogenesis (Bacillus Coagulans), Lactobacillus Acidophilus, ...
Zobacz tutaj ...